Что такое скрининг при беременности

Что такое скрининг при беременности. Сколько раз и на каком сроке делают скрининг беременной женщине

что такое скрининг при беременности
Рассказать ВКонтакте в Одноклассниках

Для всех беременных женщин начали вводить скрининговое обследование, как обязательную процедуру еще 20 лет назад. задача проведения таких анализов заключается в выявлении генетического отклонения в развитии будущего ребенка. К самым распространенным относят синдром Дауна, Эдвардса, нарушение формирования нервной трубки.

Скрининг — что это

Все молодые мамы должны знать, что скрининг – это слово с английского переводится как «просеивание». По результатам исследования определяется группа здоровых людей. Всем остальным назначаются тесты, которые помогают определить заболевание. Комплексное обследование состоит из разных методов, к примеру:

  • МРТ;
  • УЗИ;
  • маммография;
  • генетический скрининг;
  • компьютерная томография и т.д.

Все описанные выше технологии помогают в определении болезней у людей, которые еще не подозревают о наличии патологии. В некоторых случаях такие исследования влияют на эмоциональное состояние человека, не все хотят знать заранее о развитии серьезного недуга. Это обесценивает обследование, особенно, если пациент не собирается проходить лечение. В современной медицине массовые обследования проводят только, если существует реальная опасность для здоровья большого количества людей.

Скрининг при беременности

Что такое скрининг для будущих мам? В этом случае комплексное обследование необходимо для контроля развития плода, оценки соответствия норме основных показателей.

Когда говорят про пренатальный скрининг, то речь идет об УЗИ и биохимическом обследовании, для которого проводится забор венозной крови. Сдавать ее нужно натощак рано утром, чтобы вещества, которые поступили вместе с пищей, не изменили состав.

Скрининг-тест покажет уровень фетального А-глобулина, гормона беременности, эстриола.

Скрининг беременных включает ультразвуковое исследование, которое позволяет определить визуально отклонения развитии ребенка. На УЗИ видны главные показатели нормы роста – носовая кость, воротниковая зона. Чтобы получить максимально достоверные результаты исследования, будущей маме необходимо строго и четко соблюдать все правила перинатального обследования.

Как делают скрининг при беременности

Родители, переживающие о генетике и риске развития заболеваний у ребенка, интересуются тем, как делают скрининг. На первом этапе врач должен точно определить срок.

Это влияет на показатели нормы, биохимические показатели крови, толщина воротникового пространства будут сильно отличаться в зависимости от триместра. К примеру, ТВП на 11 неделе должна быть до 2 мм, а на 14 неделе – от 2,6 мм.

Если срок будет установлен не верно, узи-скрининг покажет недостоверный результат. Сдавать кровь следует в тот же день, когда проводит ультразвуковое исследование, чтобы данные совпадали.

Биохимический скрининг

Самый точный способ получения ответа на наличие хромосомных болезней – биохимический скрининг. Кровь берется в тот же день, что и проводится УЗИ, рано утром на пустой желудок. Соблюдать эти требования очень важно, чтобы получить достоверный результат исследования. Забор проводится из вены, исследуется материал на предмет присутствия специфического вещества, которое выделяет плацента. Оценивается еще концентрация, соотношение в плазме маркерных веществ, особых белков.

Важно избежать нарушений во время доставки в лабораторию, хранения для исследования. На приеме девушке будет выдана анкета, в которой присутствуют вопросы:

  • о наличии в роду отца ребенка или ее людей с генетическими отклонениями;
  • есть ли уже дети, здоровы ли они;
  • диагностирован или нет у будущей мамы сахарный диабет;
  • курит или нет женщина;
  • данные о росте, весе, возрасте.

Скрининговое УЗИ

Это первый этап осмотра будущей мамы. Скрининговое УЗИ не отличается от любого другого ультразвукового исследования. Во время процедуры специалист оценивает общее состояние эмбриона, норму развития ребенка в соответствии со сроком беременности, наличие выраженные порок в развитии и любые другие внешние отклонения. Отсутствие последних не говорит о полном здоровье плода, поэтому проводится биохимический анализ крови для более точного изучения.

Скрининг 1 триместра

Это самый первый скрининг при беременности, который должен проводиться на 11-13 неделе вынашивания ребенка. Очень важно заранее правильно выяснить срок беременности. Первый прием обязательно включает ультразвуковое исследование. Лаборатория иногда запрашивает результаты УЗИ, чтобы провести точные расчеты. Анализ крови тоже проводится на белок и гормон: РАРР-А и свободный b-ХГЧ. Такой тест называется «двойной». Если обнаружен низкий уровень первого, то это может указывать на:

  1. Вероятность развития Синдрома Дауна, Эдвардса.
  2. Возможность развития аномалий на хромосомном уровне.
  3. Беременность перестала развиваться.
  4. Есть вероятность рождения малыша с синдромом Корнелии де Ланге.
  5. Существует угроза выкидыша.

УЗИ поможет врачу оценить визуально течение беременности, не произошло ли внематочное зачатие, количество плодов (если их больше 1, то сможет сказать разнояйцовые или однояйцовые близнецы будут). Если поза малыша будет удачной, то врач сможет оценить полноценность сердцебиение, осмотреть само сердце, подвижность плода. Ребенок на этом сроке полностью окружен околоплодными водами, может передвигаться как маленькая рыбка.

Скрининг 2 триместра

Второй скрининг при беременности проводится в промежутке на 20-24 неделе. Вновь назначается ультразвуковое исследование, биохимический анализ, но в этот раз тест проводится на 3 гормона. К проверке b-ХГЧ добавляется проверка на норму АПФ и эстриола. Увеличенный показатель первого говорит о неправильном определении срока или многоплодной беременности, либо может подтвердить риск развития генетических нарушений, патологии плода.

Скрининг 3 триместра

Третий скрининг при беременности по программе проводится между 30-34 неделями.

Когда врачи делают УЗИ, они оценивают положение плода, наличие или отсутствие нарушений в формировании внутренних органов младенца, есть ли обвитие пуповиной, присутствуют ли задержки в развитии малыша.

В этот период хорошо просматриваются органы, что помогает точно определить и дать возможность исправить отклонения. Специалистами оценивается зрелость плаценты, объем околоплодных вод, могут сказать пол ребенка.

Расшифровка скрининга

Каждый этап беременности имеет определенные показатели нормы развития ребенка, состава крови. Каждый раз тест будет показывать соответствие или отклонения от стандартных показателей. Расшифровка скрининга проводится специалистами, которые оценивают основные показатели. Родители самостоятельно не обязаны разбираться в значениях ТВП или уровней гормонов в крови. Врач, который наблюдает за беременностью, объяснит все показатели в результатах исследования.

скрининг первого триместра

Ведение беременности. Первый скрининг

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Источник: https://sovets.net/8414-chto-takoe-skrining.html

Скрининг при беременности — есть ли риск?

что такое скрининг при беременности

Татьяна Маратова

TS/Fotobank.ru

Любая будущая мама, да и любая женщина знает, что при беременности ее ждет множество анализов и тестов, без которых трудно гарантировать здоровые роды. Из чего состоит скрининг при беременности, что такое биохимический скрининг и какие риски может нести с собой скрининг – об этом в статье.

Первым триместром беременности считаются тринадцать недель после последнего менструального периода. Как правило, первый визит к врачу, на котором начинают обсуждать дородовой уход, будущая мама делает между 8-й и 10-й неделе беременности.

На скрининге первого триместра беременности делаются различные тесты и проверки, которые помогают оценить развитие и здоровье плода и матери.

Перинатальный скрининг при беременности позволяет выявить различные патологии, в том числе:

  • синдром Дауна,
  • синдром Эдвардса,
  • порок сердца,
  • дефекты нервной трубки и так далее.

Начинается скрининг первого триместра беременности с общего обследования. Изучив подробную медицинскую историю беременной женщины, врач проводит полный медицинский осмотр, в ходе которого получает информацию о весе и артериальном давлении. Также на скрининге первого триместра делается анализ мочи, общий анализ крови, тестируется группа крови и резус-фактор, делается анализ на ВИЧ, гепатита и сифилис.

Скрининг первого триместра беременности также включает и генетическое тестирование, которое позволяет понять, есть ли у будущей матери или ее партнера какие-либо генетические заболевания. Проводятся тесты на кистозный фиброз, на серповидно-клеточную анемию, на талассемию и на болезнь Тея-Сакса. На этом этапе врач, как правило, рассказывает беременной женщине о пользе и рисках генетического тестирования и скрининга вообще, и что каждый из тестов означает для плода.

Между 10 и 13 неделями беременности обычно проводят и биопсию хориона. Задача этой процедуры – поиск генетических расстройств и хромосомных аномалий. Выглядит это так: через переднюю брюшную стенку беременной женщины под ультразвуковым контролем вводится игла или катетер, чтобы взять образец ткани с плаценты. Проведение этой операции связано с определенными рисками: вероятность выкидыша при этом примерно 1 к 100.

Кроме того, при скрининге первого триместра беременности делают и УЗИ. Это нужно для того, чтобы оценить размер плода, чтобы уточнить его возраст, а также увидеть расположение в матке. Кстати, если беременная женщина страдает от вагинальных кровотечений, с помощью УЗИ можно установить их причину.

Скрининг второго триместра беременности

Скрининг второго триместра беременности проводится между 15-ой и 20-ой неделями срока. В этот период акушеры и гинекологи, как правило, рекомендуют беременной женщине делать четыре анализа крови, которые производится все из одного образца.

Эти тесты предназначены для определения возможных хромосомных аномалий, для обнаружения каких-либо повреждений в теле плода, либо в позвоночнике или в брюшной полости.

Кроме того, скрининг второго триместра беременности может на 80% предсказать вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Многие женщины, особенно в возрасте до 35 лет, предпочитают проводить как скрининг на втором триместре беременности, так и на первом. Они объясняют свое решение тем, что хотят поскорее перейти к амниоцентезу (инвазивная процедура, при которой на анализы берут околоплодные воды).

Хотя синдром Дауна и некоторые другие хромосомные аномалии уже не могут быть вылечены, скрининг второго триместра беременности может обнаружить подающиеся лечению возможные дефекты нервной трубки, например расщепление позвоночных дуг.

Вероятность обнаружения таких дефектов при скрининге второго триместра беременности довольно высока, около 80 процентов. Когда этот вывод подтверждается ультразвуковым тестом, можно принять решение о кесаревом сечении, которое позволит избежать травм позвоночника.

А расщепление позвоночных дуг вскоре после родов закрывается.

Что такое биохимический скрининг?

Биохимический скрининг — это прежде всего анализы крови. Первоначальные тесты крови, которые делают практически в самом начале беременности, позволяют, к примеру, обнаружить признаки краснухи или гепатита B, и определить, насколько велик риск заражения плода этими заболеваниями. Тесты на некоторые ЗППП, включая ВИЧ и сифилис, также являются частью биохимического скрининга, так как все эти заболевания представляют серьезный риск для будущего ребенка.

При биохимическом скрининге врач также определяет тип крови беременной женщины, являетесь она резус-положительной или отрицательной. Если у будущей матери резус-фактор отрицательный, а у ребенка положительной, возможно потребуется лечение, которое помешает организму матери производить антитела к крови ребенка. Биохимический скрининг также позволяет определить уровень гормонов беременности.

Позже во время беременности, анализ крови позволяет врачу проверить вероятность возникновения гестационного диабета.

Другая важная часть биохимического скрининга при беременности это анализ мочи, который показывает уровень белка и уровень сахара. И тот, и другой могут свидетельствовать о потенциальных проблемах. Уровень белка может указать на то, что у будущей мамы есть инфекция мочевыводящих путей, заболевания почек или преэклампсия. А повышенный уровень сахара иногда указывает на диабет. В любом случае требуется лечение.

Скрининг: риски

Как и любая медицинская процедура, скрининг при беременности требует некоторого вмешательства в работу организма. Какие риски таит в себе скрининг?

Самый большой страх, связанный со скринингом, возникает у будущей мамы по поводу возможного риска потери плода. Такой риск невелик, но некоторые пренатальные процедуры тестирования, такие как амниоцентез или биопсия хориона, может его увеличить.

При биопсии хориона врач забирает небольшое количество ткани из плаценты для проверки хромосом. При этой процедуре скрининга риск потери беременности составляет менее 1 процента. А во время амниоцентеза, врач вводит тонкую иглу в живот и забирает небольшое количество околоплодной жидкости для анализа.

При таком виде скрининга риск выкидыша — примерно один из 200.

Источник: http://www.woman.ru/health/Pregnancy/article/88859/

Скрининг при беременности

что такое скрининг при беременности

Биохимический скрининг при беременности стал обязательным обследованием около 12-ти лет назад. Для биохимического обследования берется венозная кровь. Сдают кровь, как правило, рано утром и натощак.

Так называемый «двойной тест» предполагает определение количества в составе крови беременной двух важных показателей:

  • свободный бета-ХГЧ
  • РАРР-А

Изучим оба маркера подробно, чтобы понять, о чем могут сказать специалистам результаты данной части скрининга.

Β-ХГЧ и его значения

Принятое сокращение ХГЧ обозначает Хорионический Гонадотропин человека (также его называют «гормоном беременности»). ХГЧ отвечает за поддержание и развитие беременности. Многим известно, что современные тесты на беременность основаны именно на концентрации этого гормона в моче женщины.

Функционал ХГЧ в женском организме заключается, прежде всего, в следующем:

  • Препятствие самопроизвольного аборта на ранних сроках, который может произойти при отслойке плодного яйца.
  • Стимуляция роста желтого тела. В нём, в свою очередь, вырабатываются прогестерон и эстрадиол. Эти гормоны необходимы на ранних сроках беременности для поддержания нормального развития эмбриона.
  • Производство тестостерона в семенниках в случае, если плод мужского пола. Это обеспечивает нормальное формирование мужских половых признаков.
ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Грипп на поздних сроках беременности

Гормон β-ХГЧ продуцируется клетками оболочки зародыша (хориона). Он является маркером наличия беременности и даёт возможность установить её уже через 6 — 11 дней после оплодотворения. Постепенный прирост уровня ХГЧ наблюдается в течение первого триместра беременности. Своего максимума он достигает приблизительно к 10-12-й неделям. Далее показатель начинает снижаться и во время второй половины беременности практически не изменяется.

ХГЧ состоит из двух частей: альфа (α) и бета (β). Наибольшее значение для пренатального скрининга имеет β-ХГЧ, анализ которого используют для выявления серьезных отклонений у плода.

В случае нормального развития беременности, маркер β-ХГЧ находится в пределах нормативных значений. Для каждой недели беременности установлена своя норма.

Повышение или снижения уровня этого гормона в крови является настораживающим фактором и может говорить о неблагоприятном течении процесса вынашивания ребенка.

Интервал между биохимическим анализом и проведением УЗИ должен быть не больше трёх дней – такой комплексный подход позволяет с максимально возможной точностью установить и срок беременности, и вероятность наличия той или иной патологии.

Нормативные показатели бета-ХГЧ по неделям берменности:

Срок беременности мЕд/мл
9- 10-я неделя от 200000 до 95000
11- 12-я неделя от 200000 до 90000
13- 14-я неделя от 15000 до 60000

Повышенный уровень β-ХГЧ может быть объяснен следующими факторами:

  • Неверно определен срок беременности. Каждая неделя развития плода имеет свой нормативный показатель, который максимально точно диагностировать возраст плода.
  • Ранний токсикоз.
  • Синдром Дауна или другие хромосомные мутации (только в совокупности с наличием отклонений по результатам других тестов).
  • Многоплодная беременность. У каждого плода есть собственный хорион, продуцирующий ХГЧ. Именно совокупная выработка гормона объясняет превышающие норму показатели.
  • Беременная страдает сахарным диабетом.

Снижение показателя β-ХГЧ относительно норм может указывать на следующие варианты патологических процессов:

  • Развитие внематочной беременности. Предполагается в случае незначительного повышения уровня ХГЧ при отсутствии плодного яйца в матке. Маркер ХГЧ в данном случае превышает 1500 мМЕ/мл.
  • Болезнь плода синдромом Эдвардса.
  • Плацентарная недостаточность . Нарушение функций плаценты, из-за которого плоду поступает недостаточное количество кислорода, что ведет к задержке его развития.
  • Угроза выкидыша.

Для расчета риска развития патологий по результатам анализа на бета-ХГЧ специалисты используют специальный коэффициент (МоМ).Расчет его ведется так:

Вариантом нормы считаются значения от 0,5 до 2 Мом. Результаты проведенных исследований и расчетов позволяют говорить о том, принадлежит ли будущая мама к группе риска по хромосомным патологиям.

Стоит отметить, что в случае, когда беременность наступила вследствие проведения ЭКО показатель ХГЧ у пациентки будет выше, чем при беременности, ставшей следствием естественного оплодотворения.

РАРР-А и его диагностическое значение

Ассоциированный с беременностью белок PAPP-A (плазменный протеин ассоциированный с беременностью А) синтезируется плазмой и отвечает за иммунный ответ организма матери, а также обеспечивает развитие и работу плаценты. Измерение

количества этого белка – неотъемлемая часть первого скрининга при беременности.

Концентрация белка PAPP-A в крови беременной увеличивается с каждой новой неделей беременности. Уровень PAPP-A становится важным для диагностики уже с 8 недели беременности. Однако в связи с тем, что определение уровня ХГЧ для скрининга правильнее делать несколько позже, то оптимальным срок для определения уровня PAPP-A в сочетании с ХГЧ будет 11-14 неделя. После 14-й недели результаты PAPP-A уже не будут достоверны фактором определения синдрома Дауна.

Установлены определенные нормы количества данного белка в крови на разных сроках беременности, отклонение от них в сторону уменьшения может свидетельствовать о следующих отклонениях:

  • Хромосомные мутации у ребенка.
  • Вероятность самопроизвольного аборта.
  • Регресс беременности
  • Некоторые моногенные синдромы, например синдром Корнели де Ланге

Нормы значения показателя РАРР-А:

Срок беременности мЕд/мл
9- 10-я неделя 0,32- 2,42
10- 11-я неделя 0,46- 3,73
11- 12-я неделя 0,7- 4,76
12- 13-я неделя 1,03- 6,01
13- 14-я неделя 1,47- 8,54

PAPP-A превышающий нормальные показатели имеет меньшее значение, чем его значительное понижение относительно нормы. Если РAPP-А при беременности повышен, то это может свидетельствовать о повышенном тонусе матки или о возможной ошибке при установлении срока беременности. Стоит заметить, что повышенное значение не исключает вероятность наличия патологических нарушений.

Перед проведением биохимического скрининга лаборатория в обязательном порядке запросит результаты ультразвукового исследования, чтобы сделать правильные расчеты.

Квалифицированные специалисты производят оценку риска возникновения хромосомных аномалий и других патологий в развитии плода, принимая во внимание совокупность всех данных, полученных в ходе скрининга при беременности.

Маркер PAPP-A оценивают, сопоставляя его с результатами УЗИ и количеством бета-ХГЧ. Такая комплексная оценка помогает выявлять до 90% беременностей, где плод болен синдромом Дауна, Эдвардса и Патау.

Первый скрининг при беременности обладает достаточно высокой, но, тем не менее, не 100% точностью. Плохие результаты этого обследования нельзя воспринимать, как показатель необходимости прерывания беременности. Высокие риски развития аномалии – абсолютно не являются гарантией того, что родится ребенок с отклонениями.

Они указывают лишь на больший риск развития аномалий, чем в среднем по популяции. Значение результатов анализов может колебаться и в силу индивидуальности каждого организма. Лишь значительные отклонения от нормативов должны привлечь внимание врача и подтолкнуть его к проведению дополнительного обследования пациентки.

Наличие подозрений на генетические мутации у плода – повод для консультации с врачом — генетиком. В компьютерную программу вводятся показатели УЗИ, биохимичесокго скрининга и данные анамнеза. Возрастной риск также учитывается при скрининге.

Программа высчитывает степень риска и если он оказывается высоким, то следующим шагом будет направление на лабораторные обследования, подразумевающих хирургическое вмешательство: амниоцентеза или биопсии хориона и плаценты.

Обычно инвазивная диагностика рекомендуется при уровне риска хромосомных аномалий со степенью риска 1:100 и выше.

Следующий скрининг будет производиться в 16-20 недель беременности. Наиболее важный скрининг тест на этом этапе — УЗИ. На втором УЗИ уточняется наличие или отсутствие пороков развития.

Новое слово в пренатальной диагностике

Для многих будущих матерей прохождение полного обследования и сдача огромного количества анализов становится настоящим стрессом, особенно когда приходится столкнуться с неутешительными результатами скрининга при беременности, которые необходимо будет подтвердить или опровергнуть.

В некоторых случаях для разрешения сомнений врачи назначают беременной инвазивные методы диагностики (амниоцентез, хорионбиопсия). Обе методики подразумевают хирургическое вмешательство, неприятны для пациентки и несут с собой риск выкидыша и некоторых других осложнений.

Однако такие аномалии, как трисомия есть возможность диагностировать гораздо более мягким и щадящим способом.

В перечне методов, относящимся к неинвазивной пренатальной диагностики, есть современный ДНК — тест Panorama, разработанный в США, успешно использующийся за рубежом и приобретающий всё более широкое распространение в России.

Тест способен выявлять анеуплоидии и широкий ряд различных патологий, в том числе синдром Дауна, Патау, Эдвардса уже на ранних сроках беременности и даже до первого скрининга. Анеуплоидия — это нарушение количества хромосом.

Большой процент самопроизвольных абортов и замерших беременностей часто является результатом такого отклонения.

Хромосомные патологии связаны, прежде всего, с недостатком или избытком хромосом в наборе:

  • Моносомия (вместо пары хромосом, клетка содержит лишь одну из них). Например, причина возникновения синдрома Тернера 0 моносомия по хромосоме X (имеется только одна половая хромосома). Моносомии по не половым хромосомам не совместимы с жизнью и у живорожденных детей практически не встречаются.
  • Трисомии (к паре хромосом присоединяется одна лишняя). Например, при синдроме Дауна имеется три 21 хромосомы вместо двух (трисомия 21).

Для прохождения теста Panorama беременной женщине достаточно будет сдать кровь из вены, что можно сделать уже с 9 недель беременности. Материал анализа будет исследован с помощью самых современных молекулярных технологий, а результаты исследования будут предоставлены вместе с заключением врача-генетика.

Благодаря данной методике можно опровергнуть наличие широкого спектра отклонений, что позволит будущей маме провести остаток беременности без лишних волнений. В случае выявления высоких рисков по патологиям можно будет правильно подобрать методы дальнейшей диагностики.

Плюс ко всему, тест безошибочно определяет пол ребенка уже на 9-й неделе беременности.

Если женщина желает быть проинформированной о состоянии здоровья плода на самых ранних этапах еременности и хочет избежать неприятных процедур инвазивной диагностики, ей стоит спросить у своего врача о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ) Panorama.

Источник: http://panoramatest.ru/skrining-pri-beremennosti/

о скрининг

Чтобы оставить отзыв, вам необходимо авторизоваться на сайте

Разделы статей

Чихание при беременности

Чихание при беременности большей частью связывают с гормональной перестройкой. Естественный рефлекс характеризуется удалением пыли и других микрочастиц из дыхательных путей.

Лифтинг лица

Рано или поздно любая женщина замечает, что со временем кожа становится менее упругой, появляются отеки и справиться с ними с помощью привычного крема, даже самого хорошего, не всегда удается.

Немеет живот при беременности

Очень часто женщины испытывают онемение живота при беременности и, как здравомыслящие, ответственные мамы, задаются вопросом: почему во время беременности немеет живот и насколько безопасен данный симптом.

Источник: https://EmpireMam.com/beremennost/analizy-pri-beremennosti/skrining-pri-beremennosti.html

Что такое скрининг при беременности: какие исследования в него входят?

С наступлением беременности будущим мамам приходится проходить множество анализов и обследований. Это необходимо для оценки здоровья и выявления возможных рисков. Перинатальный скрининг – исследование, которое рекомендуется проходить всем беременным. Для чего оно нужно? Сколько раз его делают? Что в него входит? Как проходит такое обследование? На каких сроках беременности его проводят?

Что это такое?

В переводе с английского слово «скрининг» означает «отбор». В медицине под этим термином понимают комплекс диагностических процедур, помогающих выявить различные отклонения. Перинатальный или генетический скрининг показан всем будущим мамам. Такое обследование дает возможность определить нарушения в развитии плода, вовремя принять меры и предупредить осложнения. Скрининг показывает:

  1. Хромосомные аномалии (триплоидия материнского происхождения, синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса), сопровождающиеся пороками развития.
  2. Синдром Корнелии де Ланге. Болезнь вызывается генной мутацией и вызывает многочисленные отклонения, в т. ч. умственную отсталость.
  3. Синдром Смита-Лемли-Опитца. Наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма холестерина, которое ведет к аномалиям развития.
  4. Дефектное формирование нервной трубки, из которой в последующем формируются неврологические органы. Приводит к расщеплению или незаращению позвоночника, образованию спинномозговой грыжи.

Что входит в скриниговое исследование?

В рамках скринингового обследования проводят УЗИ скрининг и биохимический анализ крови. При выявлении риска появления патологий могут назначаться и другие исследования (анализ амниотической жидкости, тканей хориона).

Если первый скрининг не выявил отклонений, в ходе последующих обычно проводят только УЗИ. В биохимический анализ крови в зависимости от срока и показаний могут включаться разные показатели.

Проведение генетического скрининга назначают 3 раза за беременность – в каждом триместре.

Исследование УЗИ

Один из самых важных методов скрининга, УЗИ, основан на отражении ультразвуковых волн от биологических структур. Отражаясь, они возвращаются к датчику, а компьютер позволяет визуализировать изображение. В рамках генетического обследования определяются: состояние матки и придатков, хориона или плаценты, размеры костей плода. Это позволяет сделать вывод о том, как протекает беременность и развивается плод.

Биохимический анализ крови

Биохимический скрининг определяет показатели, позволяющие судить о протекании беременности и развитии плода. Метод включает исследование на определение уровня хорионического гонадотропина человека — гормона, вырабатываемого плодными оболочками. Оценивается концентрация альфа-фетопротеина (АФП) – белка, синтезируемого желточным мешком, ЖКТ и печенью плода. Он защищает плод от иммунной системы материнского организма, не давая его отвергнуть, участвует в переносе кислорода.

Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (РАРР-А) в небольшом количестве присутствует в организме у всех женщин и мужчин. Однако во время беременности его уровень значительно возрастает.

Вещество вырабатывается трофобластом – наружной клеточной массой эмбриона. РАРР-А является основным маркером хромосомных заболеваний в 1 триместре.

После 14 недели определение его уровня не проводится, поскольку, начиная с этого срока, показатель находится в пределах нормы даже в случае наличия отклонений.

Эстриол – женский гормон, который всегда в незначительном количестве синтезируется в организме, однако с наступлением беременности его концентрация значительно возрастает. Вещество участвует в выработке прогестерона, отвечает за маточно-плацентарный кровоток расслабляет мускулатуру матки.

Лактоген – гормон, который синтезирует плацента. Он влияет на обмен веществ, повышает выработку прогестерона, стимулирует подготовку молочных желез к лактации, препятствует отторжению плода. Его уровень помогает определить вес и оценить функцию плаценты.

Подготовка к обследованию

Если в ходе скринингового исследования назначено трансабдоминальное УЗИ, мочевой пузырь должен быть полным. Для этого за 1–2 часа до УЗИ рекомендуется выпить 2 стакана воды. При трансвагинальном способе перед процедурой необходимо помочиться. Для биохимического исследования кровь сдается натощак – за 8–12 часов нельзя есть, можно пить только простую воду, поэтому анализ обычно назначают на утро.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Симфизиопатия при беременности

За 2 суток до генетического скринингового обследования лучше отказаться от жирных, жареных блюд, сладостей и продуктов, способных вызывать аллергию: пшеницы, шоколада, морепродуктов, орехов. Повышенное газообразование может исказить результаты скринингового исследования, поэтому перед ним не рекомендуется употребление бобовых, капусты, винограда, газированных напитков.

Особенности скрининга беременных в разных триместрах

Обследование беременных на разных сроках имеет свои особенности. Ультразвуковое исследование является обязательным в каждом из триместров. Необходимость в проведении анализов плазмы на гормоны и белки определяет врач, ведущий беременность, на основании результатов предыдущего скрининга и наличия рисков патологий в каждом конкретном случае.

Первый триместр беременности

Скрининг первого триместра назначается на 11, 12 или 13 акушерской неделе. Такие сроки для первого скрининга выбраны не случайно – в это время заканчивается зародышевый период и начинается фетальный (плодный). Биохимическое исследование в рамках первого скрининга называют двойным тестом. Оно предполагает определение концентрации хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного белка А (РАРР-А).

Для диагностики наследственных заболеваний, передающихся по отцовской или материнской линиям, важное значение имеет пол ребенка. Однако достоверно определить пол в ходе первого УЗИ в 11–13 недель невозможно, вероятность ошибки очень высока. Говорить о точном результате можно лишь после 14–15 недель беременности. В этом случае более информативным является 3D-УЗИ.

На УЗИ в рамках скрининга первого триместра определяются следующие показатели:

  • копчико-теменной размер (КТР);
  • параметры головного мозга и сердца;
  • толщина воротникового пространства (подкожного скопления жидкости в затылочной части) (ТВП);
  • размеры и особенности строения носовой кости;
  • частота сердечных сокращений (ЧСС);
  • окружность и размер головы: бипариентальный, от виска к виску (БПР) и от лобно-затылочный (ЛЗР);
  • количество амниотической жидкости;
  • длина костей конечностей;
  • размеры хориона и желточного мешка;
  • параметры шейки матки.

2 триместр

На скрининговом УЗИ измеряют размеры костей плода, окружность головы, бипариентальный размер. Определяют место прикрепления пуповины, количество сосудов, расположение и состояние плаценты, оценивают объем околоплодных вод и длину шейки матки. На этом сроке можно достоверно узнать пол ребенка. По результатам анализа крови определяется концентрация гормонов ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина (АФП).

Скрининговое УЗИ проводят с 16 по 24 неделю беременности. Сдать кровь необходимо тем женщинам, у которых при первом скрининге были обнаружены отклонения. Исследование показано при наличии пороков развития у будущей матери, ее близких родственников, супруга или старших детей. Оптимальное время для проведения биохимического исследования – 16–18 недель.

Диагностика в полном объеме показана также женщинам, входящим в группу риска:

  • имеющим выкидыши, замершие беременности в прошлом;
  • вынужденным употреблять медикаменты, запрещенные при беременности;
  • проживающим в опасных экологических районах или подвергавшимся воздействию вредных веществ;
  • недавно перенесшим тяжелую инфекцию;
  • старше 35 лет;
  • с онкологическими заболеваниями.

3 триместр

Скрининг последнего триместра проводится в 31–34 недель. На УЗИ измеряются размеры костей, окружность головы и живота плода, его масса и рост, оцениваются строение мозга, позвоночника и внутренних органов ребенка. Результаты скрининга позволяют выявить наличие воспалительных процессов и угрозу преждевременных родов.

Определяются положение, толщина и степень зрелости плаценты, объем амниотической жидкости, длина шейки матки. Подсчитывается количество сердечных сокращений в минуту и частота дыхательных движений. 3D-УЗИ дает возможность с высокой степенью визуализации увидеть почти полностью сформировавшегося малыша и сделать его снимки (на фото).

В обследование в рамках скрининга в 3 триместре дополнительно входит кардиотокография. Этот метод диагностики позволяет фиксировать маточные сокращения, дает возможность оценить амплитуду сердцебиений, снижение или увеличение сердечного ритма.

Беременным на последнем этапе гестации также показана допплерография. Она помогает определить наличие нарушений в кровообращении в пуповине, плаценте, матке и органах малыша. Это дает возможность оценить, достаточно ли кислорода он получает.

При биохимическом скрининге исследуют уровни свободного эстриола, ХГЧ и лактогена.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов УЗИ (норма) дана в таблице:

срок, недели КТР, мм ТВП, мм БПР, мм ЛЗР, мм Длина бедра, мм ЧСС Диаметр грудной клетки, мм Рост, см Вес, г
11–13 43–66 0,8–2,5 18–24 7–12 147–174 20–24 6,8–10 11–31
18–20 42–47 43–75 28–34 146–168 41–48 20,3–24,1 217–345
31–33 80–84 100–105 61–65 146–168 81–85 41,1–43,6 1779–2088

Расшифровка результатов скрининга по исследованиям крови (норма):

β-ХГЧ, Ед/л РАРР-А, мЕд/мл АФП, Ед/мл Свободный эстриол, нмоль/л Плацентарный лактоген, нмоль/л
11–13 20000–95000 0,79–6,01 2–15 2,3–15,0 27,0–43,5
18–20 10000–35000 22–105 6,6–28,0 63,5–95,0
31–32 10000–60000 100–250 19,5–70,0 235,5–246,5

Расшифровка результатов обследования проводится врачом.

Выявленное при перинатальном скрининге отклонение уровня свободного эстриола от нормы может свидетельствовать о наличии лишних хромосом, которые приводят к развитию синдромов Дауна и Эдвардса, пороков нервной трубки.

Высокая концентрация лактогена наблюдается при многоплодной беременности, резус-конфликте, сахарном диабете, онкологических заболеваниях. Низкие показатели говорят о плацентарной недостаточности, гипертонии, злокачественной опухоли.

Отклонения от нормы показателя ХГЧ могут значить наличие угрозы ее прерывания, замирания плода, аномалий развития плода, сахарном диабете у будущей мамы.

Повышенный уровень наблюдается при наличии пороков формирования мозга, центральной нервной системы, дефектов позвоночника и других нарушений.

Отклонения обычно происходят в результате воздействия неблагоприятный внешних факторов, инфекций, токсических веществ. Низкая концентрация гормона может указывать на синдром Дауна или задержку умственного развития.

Источник: https://www.OldLekar.ru/beremennost/analyzi/chto-takoe-skrining.html

Первый скрининг при беременности: когда и как проводится, вычисление возможных патологий

В первом триместре своей беременности каждая женщина проходит такую безболезненную процедуру, как скрининг. Для многих это новое понятие. Поэтому возникает необходимость более детально рассмотреть вопрос прохождения скрининга и выявления основных патологий по его результатам.

Что такое первый скрининг и какие анализы он включает

Данная процедура очень важна во время вынашивания, поскольку предоставляет сведения о состоянии и развитии ребенка. Проводится она с целью исключения любых патологических изменений в организме плода генетического характера.

Состоит скрининг из анализа крови и ультразвукового исследования. Перед проведением скрининга специалист учитывает основные характеристики беременной (вес, рост, пристрастие к вредным привычкам, возможные заболевания), которые могут повлиять на результаты обследования.

Благодаря УЗИ специалист осматривает, как развивается телосложение у ребенка, и нет ли явных отклонений. Если есть подозрения на патологию, то будущая роженица направляется на детальное диагностирование с последующим лечением.

Что определяют с помощью первого скрининга

На десятой недели беременности будущая мать мажет узнать, на сколько благополучно развивается плод, и не присутствуют ли у него какие-либо генетические недуги. Если плод развивается с признаками заболевания Дауна, то это определится благодаря толщине воротникового пространства. Патологии выявляются по специальным показателям при анализе крови:

  1. Норма ХГЧ: если цифра ниже нормы, то, скорее всего, у плода подтвердится синдром Эдвардса, если выше – синдром Дауна.
  2. Показатель РАРР-А (плазменного белка): значение меньше нормы свидетельствуют, что в дальнейшем ребенок склонен к заболеваниям.

УЗИ при первом скрининге направлено на определение следующих моментов:

  • местоположение плода для исключения вероятности внематочной беременности;
  • подтверждение одноплодной или многоплодной беременности;
  • отслеживание сердцебиения и жизнеспособности эмбриона на десятой недели развития;
  • вычисление КТР (копчико-теменного размера);
  • анатомическое обследование плода (определяются как внешние дефекты, так и патологии внутренних органов);
  • осмотр воротникового пространства, толщина которого, при нормальном развитии должна соответствовать двум сантиметрам. Если отмечается утолщение, то высока вероятность порока;
  • обследование состояния плаценты и исключение ее дисфункции.

Именно это комплексное исследование помогает выявить генетически-хромосомные нарушения плода. Если подтверждается серьезный диагноз, калечащий жизнь будущему ребенку, то беременной могут предложить искусственное прерывание беременности.

Только по данным комплексных анализов врач определяет точное состояние плода. В случае подтверждения вероятности патологии женщину направляют на специальные анализы – биопсию и амниоцентез. По результатам которых, делают окончательные выводы и принимают решение о дальнейшей судьбе плода.

Когда делают первый скрининг при беременности

Во сколько недель беременности проходят скрининг? Стандартно беременная женщина может пройти скрининг на 10-13 неделе. Но чаще всего, исходя из индивидуальных особенностей беременной, ведущий врач сам определяет точное время, когда нужно сделать первый скрининг.

Обязателен ли первый скрининг

Когда будущая мать становится на учет, то комплекс исследований, дающих возможность отслеживать состояние беременной и ее плода, являются обязательными. Сюда же можно включить и скрининг, что дает возможность роженице быть спокойной за генетически-хромосомное развитие малыша. Но, если сама женщина отказывается от данной процедуры, то врач не может принудительно заставить ее сделать первый скрининг.

  • Прежде всего, гинекологи ориентируются на интерес беременной. Поскольку каждую мать должно волновать состояние плода с момента зачатия.
  • Опасность отказа от проведения скрининга может заключаться в том, что на раннем сроке у плода может присутствовать серьезнейшее заболевание головного мозга, что приведет или к летальному исходу до рождения или к тяжелой инвалидности в дальнейшем.
  • Даже если беременность запланирована и оба родителя полностью здоровы, а среди родственников нет людей, больных генетическими недугами, то ведущий врач все равно настоятельно рекомендует пройти процедуру скрининга.

Существуют группы риска, которы в первом триместре требуется пройти скрининг. Им игнорировать первый скрининг запрещено. В такую группу попадают:

  • роженицы в возрасте от 35 лет;
  • юным особям, решившим стать матерями до совершеннолетия;
  • девушки, среди родственников которых есть люди с заболеванием Дауна или иными недугами генетического характера, также, если такие представители есть среди родных мужа;
  • если предыдущие беременности были с патологией плода или выкидыши;
  • беременным, которые до зачатия злоупотребляли спиртным или наркотическими веществами;
  • если отец ребенка является далеким родственником роженицы;
  • беременным, у которых прежде отмечались случаи мертворождения;
  • девушки, употребляющие незадолго до зачатия препараты для быстрого прерывания беременности;
  • если предыдущий ребенок родился с генетической патологией.

Гинеколог обязательно должен назначить скрининг, беременным, которые в первом триместре болели вирусными заболеваниями. Объясняется это тем, что для лечения используют противопоказанные группы противовирусных препаратов, влияющие на здоровье плода.

Как подготовится к первому скринингу при беременности

Подготовительные мероприятия проводятся в женской консультации за участием ведущего гинеколога. Между беременной и врачом должна пройти беседа, в ходе которой пациентка выяснит все интересующие вопросы об анализах. Также существуют некоторые нюансы по поводу первого скрининга:

  1. Комплексные анализы должны проходить в один день, при этом рекомендуется сдавать их в одной лаборатории. Роженица должна быть спокойна, и понимать, что все процедуры не принесут боль, если не учитывать забор венозной крови.
  2. Перед сдачей крови рекомендуется воздержаться от интимной близости и приема пищи, поскольку это может повлиять на результаты.
  3. Перед скринингом беременная должна взвеситься, поскольку потребуются точные данные роста и веса на момент проведения процедуры.
  4. Непосредственно перед процедурой следует воздержаться от употребления жидкости. При сильной жажде разрешено не более ста миллилитров жидкости.
  5. Результаты исследований и выводы о наличии патологий после расшифровки сообщает врач.

Нормы первого скрининга при беременности

Если беременная знает показатели нормы, то ей легко будет расшифровать результаты первого скрининга самостоятельно. Таким образом, будущая мама будет уже осведомлена о вероятности риска патологий. Для этого предоставляются утвержденные специалистами нормы.

Важным является показатели белка (РАРР-А), отвечающего за нормальное функционирование плаценты и ХГЧ.

Нормы РАРР-А и ХГЧ на первом скрининге

Данные показатели являются нормой и не прогнозируют развитие пороков.

Нормы показателей первого УЗИ скрининга при беременности

Первое на что врач обращает внимание – это частота сердечных сокращений (на этом сроке она должна быть в пределах 150-175 ударов) и КТР (не меньше 45 мм.) на данном сроке.

Вычисление возможных патологий при скрининге

По данным первого скрининга определяется симметричность полушарий головного мозга, а также общие показатели того, как развиваются внутренние органы плода. Но, основная задача исследований предоставить данные, которые подтверждают вероятность хромосомной патологии. Вынашивая ребенка, очень важно исключить в дальнейшем такие отклонения и заболевания:

  1. Триплодию (при нормальном развитии плода отмечают двойной набор хромосом).
  2. Патологические изменения нервной трубки.
  3. Возможная пуповинная грыжа.
  4. Вероятность развития синдрома Дауна.
  5. Расположенность к синдрому Патау.
  6. Признаки синдрома де Ланге.
  7. Плод развивается с синдромом Эдвардса.

Поэтому, чтобы начать своевременное лечение или стимулировать развитие плода рекомендуется всем будущим роженицам после десятой недели отправляться на скрининг. Расшифровкой 1 скрининга при беременности должен заниматься специалист, т.к. не правильная трактовка параметров приведет только к нежелательной панике и беспокойству.

Факторы, влияющие на результаты первого скрининга

Иногда результаты комплексного исследования могут быть неточными, и сопутствует этому такие факторы:

  • лишний вес беременной, стадия ожирения;
  • если зачатие произошло не природным путем, а с помощью ЭКО — тогда показатели белка в крови будут занижены;
  • если беременность многоплодная (в таком случае будет трудно определить показатель нормы);
  • переживания и стрессовые ситуации накануне сдачи анализов у будущей матери;
  • амнеоцентоз может также повлиять на результаты;
  • если у беременной диагноз сахарного диабета.

Такие случаи искажают результаты скрининга и не дают полной клинической картины о состоянии будущего малыша.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Слизь в горле при беременности

Могут ли быть результаты первого скрининга ложными

Как известно, могут быть различные факторы, которые существенно повлияют на результаты исследований. Не стоит исключать вероятность медицинской ошибки. Итак, ложные результаты, которые легко спутать с показателями генетического заболевания, присутствуют:

  • у беременных с заболеванием сахарного диабета;
  • также отклонение от нормы ХГЧ может быть, когда женщина беременна двойней;
  • несвоевременное проведение первого скрининга (рано или поздно);
  • внематочная беременность.

Предлагаем вам посмотреть видео о первом скрининге, где вы, надеемся, найдете ответы на ваши оставшиеся вопросы.

Чтобы исключить возможные неприятные исходы беременности, на ранних сроках каждой беременной настоятельно рекомендуется обследоваться посредством скрининга. Именно благодаря этому методу выявляется большинство синдромов. А как проходил ваш первый скрининг?

Источник: https://dp3.ru/drugoe/pervyj-skrining-pri-beremennosti-kogda-i-kak-provoditsya-vychislenie-vozmozhnyh-patologij.html

Скрининг при беременности что это такое? Когда делают скрининг при беременности?

В последние десятилетия возросло количество врожденных патологий у младенцев, которые можно было предотвратить в пренатальном периоде, поэтому многие будущие мамы задаются вопросом: «Скрининг, что это такое при беременности?», когда становятся на учет в женской консультации. В большинстве стран постсоветского пространства до 2000-х годов могли дать ответ на этот вопрос только специалисты-медики. Сегодня термин «скрининг» сопровождает будущую маму на протяжении всей беременности.

Что означает термин «скрининг»

На протяжении всего срока беременности женщине необходимо сдавать анализы, проходить различные исследования и посещать разнопрофильных врачей (кардиолог, терапевт, генетик). Дословно обозначением «пренатальный скрининг» именуют ряд медицинских исследований, которые помогают определить у плода хромосомные отклонения и пороки. Они включают лабораторные исследования и ультразвуковую диагностику.

Скрининг включает в себя ультразвуковую диагностику

Для полного понимания картины акушеру-гинекологу и генетику понадобятся не только результаты анализов, но и данные о возрасте, весе беременной, наличии у нее вредных привычек (злоупотребление алкоголем, курение) и количество принятых гормональных препаратов, способных нарушить нормальное протекание вынашивания плода. На основе полученных данных врач может назначить дополнительные обследования или методы устранения выявленной проблемы.

Какие есть виды скринингов

Проведение скрининга при беременности — обязательное требование к женщине, которая недавно забеременела со стороны сотрудников женской консультации или пренатального центра. За 40 недель вынашивания будущей маме нужно сделать три обязательных скрининга:

  1. Первого триместра — на сроке 11-13 недель (+6). Он состоит из забора крови из вены и ультразвуковой диагностики. Кровь забирается в объеме 10 мл утром, натощак и в лабораторных условиях. Перед проведением УЗИ женщине необходимо наполнить мочевой пузырь жидкостью (выпить много воды, сока). Вид ультразвукового исследования можно выбрать по желанию — через живот или вагинальным способом (при исследовании с помощью вагинального датчика наполнение мочевого пузыря не требуется).
  2. Второго триместра — на сроке между 14 и 21 неделями (оптимальный срок — 16-18 недель). На этом сроке также выполняют ультразвуковую диагностику и забирают кровь из вены (биохимический скрининг). Это позволят определить три показателя: альфа-фетапротеин, хорионический гонадотропин и свободный эстриол человека. Результаты исследований базируются на показателях этих веществ в крови и бипариетальном размере плода. УЗИ может выполняться через живот или вагинально.
  3. Третьего триместра — в период 32-36 недель. Обязательным является только забор крови из вены и УЗИ, но женщина по желанию может согласиться на другие исследования: доплерография (определение характера и скорости кровотока, состояния матки, плаценты и плода) и кардиотокография (тест на гипоксию плода).

На основе результатов первого и второго скринингов будущая мама и ее лечащий врач могут узнать о наличии у плода тяжелых генетических заболеваний. Третий скрининг в большей мере делают для того, чтобы узнать о состоянии плаценты, количестве и качестве околоплодных вод, наличии у ребенка гипоксии.

Результаты исследования на 32-36 неделе могут показать сниженную или увеличенную массу тела, низкое предлежание и преждевременное старение плаценты.

Низкая масса тела плода может свидетельствовать о гипоксии. При увеличенных параметрах ребенка роды могут пройти с осложнениями. Низкое предлежание становится показателем для замещения естественных родов кесаревым сечением. При преждевременном старении плаценты малыш недополучает полезные вещества и кислород, что может вызвать гипоксию или асфиксию.

Старение плаценты может негативно влиять на развитие малыша

По рекомендации акушера-гинеколога или по индивидуальному желанию будущей мамы могут быть проведены дополнительные обследования. Существуют такие показания к назначению дополнительных тестов: инвазивных, биохимических, гормональных. В зону риска попадают женщины старше 35 лет, уже имеющие ребенка с генетической аномалией (или в случае, когда предыдущая беременность имела отклонения) и те беременные, у кого в семье есть или были случаи хромосомных заболеваний.

К чему приводит игнорирование

На основе данных, полученных в результате скрининга, можно получить информацию о наличии у ребенка таких патологий:

  1. Дефекты нервной трубки (анэнцефалия) — грубый порок формирования головного мозга, при котором у плода не образуются большие полушария, мягкие ткани и своды костей черепа (теменная область). При рождении такие дети погибают. Узнать о возможной аномалии можно во втором триместре.
  2. Синдром Дауна — хромосомная патология, новорожденный имеет внешние отличия (плоское лицо, ненормальное сужение головы по линии ото лба до подбородка, укороченные конечности). Анализ на наличие у ребенка тяжелого генетического отклонения делают в первом и втором триместрах.
  3. Синдром Патау — дети при наличии этой хромосомной патологии рождаются с высокой пренатальной гипоплазией. То, что может увидеть новоиспеченная мама в первые секунды после родов, если не определить синдром в пренатальном периоде, ужасающе. Младенец имеет множественные аномалии во внешнем виде, у них нарушено нормальное развитие некоторых отделов головного мозга. В 95 % случаев дети с синдромом Патау живут не больше года, но иногда они доживают до 5-10 летнего возраста, при этом страдая идиопатией. Узнать о наличии отклонения можно на основе результатов первого и второго скринингов.

Синдром Патау

  1. Синдром Эдвардса — еще одно хромосомное заболевание, при котором новорожденный отличается внешними пороками (долихофацелитечская форма черепа, маленькое ротовое отверстие, узкие и короткие глазные щели). Ребенок с такой патологией имеет выраженную умственную отсталость, у него снижен мышечный тонус. Из-за нарушения в работе сердца большинство младенцев с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 месяцев (причина — остановка дыхания). Узнать о наличии отклонения будущие родители могут после проведения первого и второго скринингов.

Также на основе исследований акушер-гинеколог или генетик могут определить немолярную триплоидию, синдромы Корнелии де Ланге и Смита-Лемли-Опица.

Первое отклонение (другой термин — «плоидность») является редким заболеванием, при котором беременность зачастую заканчивается ранним выкидышем.

Дети, которым повезло родиться, отличаются множественными внешними пороками («заячья губа», деформация пальцев рук и ног, низкая спинка носа) и внутренними аномалиями (отверстия в брюшной стенке, дефекты нервной трубки).

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге — это генетическое заболевание, которое передается по наследству. Визуально ребенка с данным синдромом можно определить по узким сросшимся бровям, косым глазам, тонкой верхней губе и мраморности кожи. У больных с врожденной патологией наблюдается имбецильность, отставание в росте, склонность к самоповреждениям и бег по кругу. Понять, что у плода развивается синдром Корнелии де Ланге, врач может по результатам первого и второго скринингов.

Последним в перечне тяжелых врожденных аномалий является синдром Смита-Лемли-Опица, при котором нарушен метаболизм. Узнать о его присутствии у плода можно после первого скрининга. Проявляется заболевание аутизмом, микроцефалией, бледностью, сколиозом и катарактой. Синдром может протекать в легких и тяжелых формах, тест на наличие этой аномалии у плода проводят в первом и втором скринингах.

В первом случае ребенок отличается от здоровых сверстников незначительными физическими и умственными нарушениями. В сравнении с другими заболеваниями генетического характера, которые можно определить по результатам пренатальных скринингов, синдром Смита-Лемли-Опица наименее устрашающий.

Если ребенок родился с наличием легкой формы патологии, то можно подкорректировать ситуацию синтетическим холестерином или его природным аналогом — яичным желтком.

Заключение

С помощью простых тестов беременная женщина может узнать о состоянии своего ребенка и предотвратить плачевные последствия. Это необходимо не только для того, чтобы прервать проблемную беременность, но и для подготовки врачей к рождению и дальнейшему исправлению возможных патологий. Будущей маме необходимо понимать, что в ее руках находиться здоровье крохи.

Источник: https://babytoday.ru/articles/skrining-pri-beremennosti-chto-eto/

Первый скрининг при беременности: что показывает, когда делают – на каком сроке, каковы нормы и показатели УЗИ и анализов крови? | Чудо в животике

Первый скрининг – важное обследование, которое необходимо пройти всем женщинам в положении на 10-14-ой неделе беременности. Благодаря проведению комплекса процедур, можно определить будущих мам входящих в группу риска по возможному развитию генетических аномалий и патологий у ребенка.

Что такое первый скрининг, когда он проводится, каковы нормальные результаты – рассказано в этой статье.

Что такое скрининговое обследование и что в себя включает?

Скрининг – комплекс медицинских процедур, направленных на выявление и предупреждение развития различных заболеваний. Такое обследование проводится не только для женщин, ожидающих малышей, но и для других слоев населения.

Перинатальный скрининг за всю беременность проводится три раза и включает в себя:

  • УЗИ, которое помогает увидеть, как развивается малыш в утробе матери.
  • Взятие венозной крови для определения уровня гормона ХГЧ и белка PAPP-A.

Нужно ли делать?

Прохождение первого перинатального скрининга рекомендовано Министерством здравоохранения для всех беременных женщин, однако не является обязательной процедурой. То есть, если будущая мама откажется от анализов, принуждать ее сдавать кровь и делать УЗИ врачи не будут.

Но стоит ли отказываться? Ни в коем случае, ведь такое обследование поможет предупредить будущих родителей о возможных проблемах развития их малыша, таких как болезнь Дауна или Эдвардса, различных дефектах строения нервной системы и других патологиях, которые впоследствии могут повлечь за собой гибель ребенка или его рождение с инвалидностью.

Если же по результатам обследования будут обнаружены патологии плода не совместимые с нормальной жизнью, то врачи направят женщину на прерывание беременности по медицинским показателям. Лучше родить здорового ребенка, но позже, чем сейчас малыша, не способного к нормальному существованию.

Особенно рекомендовано прохождение первого перинатального скрининга следующим категориям беременных женщин:

  1. младше 18 и старше 35 лет – именно в этом возрасте велика вероятность невынашивания ребенка или развития у него врожденных пороков;
  2. ранее имевшим в анамнезе замершую беременность, самопроизвольное прерывание (выкидыш) или мертворождение;
  3. уже имеющим детей с генетическими отклонениями;
  4. имеющим в своей родословной наследственные заболевания или патологии;
  5. работающим на вредных производствах;
  6. принимающим лекарства опасные для плода (фетотоксичные препараты);
  7. в начале беременности перенесшим инфекционные заболевания (в том числе грипп, ОРВИ);
  8. имеющим пагубные привычки (алкоголь, курение, наркотики);
  9. забеременевшим в результате близкородственной связи.

Для перечисленных выше категорий женщин прохождение первого перинатального скрининга обязательно, так как все эти факторы, с большой вероятностью, могут вызвать отклонения в правильном развитии ребенка.

Когда делают – сроки проведения

Первый перинатальный скрининг проводиться в промежутке между 10-ой и 14-ой неделей беременности, но самый благоприятный период для процедуры – с 11-ой по 13-ую неделю. На этом сроке – в конце первого триместра беременности – заканчивается эмбриональный период развития малыша.

Именно в этот промежуток времени можно получить наиболее достоверные сведения о развитии ребенка с помощью ультразвукового исследования и определить важные параметры, такие как размер воротниковой зоны плода и копчико-теменной размер (КТР).

Также в этот период можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови.

Возможно, вам будет полезно почитать про второй и третий перинатальный скрининг.

Нормы и показатели

Как уже было сказано выше, во время первого скрининга проводится два основных обследования: ультразвуковое исследование и сдача крови из вены.

Что определяют с помощью этих исследований, и каковы нормальные показатели? Рассмотрим далее.

Что показывает УЗИ?

Проведение ультразвукового исследования при первом скрининге направлено на определение следующих показателей:

  • Расположения эмбриона в матке – для исключения внематочной беременности.
  • Количества плодов – один ребенок или несколько, а также однояйцевая или разнояйцевая беременность.
  • Жизнеспособности плода – в 10-14-ть недель, уже четко прослеживается сердцебиение малыша и его движения ручками и ножками.
  • Копчико-теменного размера – этот показатель сверяется с данными о последней менструации будущей мамы, после чего определяется более точный срок беременности.
  • Анатомии плода – в конце первого триместра у малыша на УЗИ четко прорисовываются кости черепа и лица, а также зачатки внутренних органов, в частности головного мозга.
  • Толщины воротникового пространства (ТВП) – самый важный показатель, определяемый при первом скрининге. Его превышение может указывать на наличие генетических дефектов.
  • Размера носовой кости – этот параметр также помогает в определении наличия генетических заболеваний.
  • Состояния плаценты – определяются ее зрелость, способ крепления и другие показатели, которые могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности.

Уровень гормонов

По результатам УЗИ проводится биохимический анализ крови для определения уровня гормонов ХГЧ и PAPP-A.

Повышенный уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на:

  • беременность двойней или близнецами;
  • сахарный диабет у будущей мамы;
  • наличие патологий у плода;
  • неправильно установленный срок беременности.

Еще один гормон, уровень которого определяется при первом скрининге – белок PAPP-A. Он отвечает за правильную работу плаценты и его пониженный уровень может указывать на:

  • наличие у плода синдрома Дауна или Эдвардса;
  • развитие генетических патологий;
  • замершую беременность.

Если результаты плохие

Если результаты первого скрининга являются не совсем благополучными – не стоит сразу же паниковать и расстраиваться.

Кроме скринингового обследования существуют несколько других способов определения патологий плода. После изучения результатов скрининга при необходимости их назначает врач-генетик. И только после проведения дополнительных исследований можно говорить о постановке какого-либо диагноза.

Кроме того, для подтверждения либо опровержения результатов первого скринингового обследования проводится второе, на 16 -20-ой неделе беременности. После его проведения ситуация станет более понятной.

Также всегда существует вероятность получения ошибочных результатов исследований, так как у каждой беременной женщины есть свои индивидуальные особенности, при которых результаты анализов и УЗИ могут отличаться от нормальных, но при этом малыш родится абсолютно здоровым.

Источник: https://chudovzhivotike.ru/beremennost/pervyj-skrining.html

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ДляМамы
Месячные на 4 неделе беременности

Закрыть