Генетический анализ при беременности

Какие генетические анализы могут назначать при беременности?

генетический анализ при беременности

Пренатальное генетическое тестирование – это комплекс медицинских исследований и анализов, которые проводятся во время беременности, направленных на выявление у плода определенных генетических нарушений.

Генетические нарушения – это изменения в генах или структуре либо количестве хромосом человека.

Аномалия, при которой количество хромосом в клетках отклоняется от нормы, носит название анеуплоидия. Она, в свою очередь, делится на трисомию (увеличение числа хромосом) и моносомию (их уменьшением). Последствием этого являются такие широко известные патологии, как синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера.

Наследственные нарушения, вызванные изменения в генах, называют мутациями. В число наследственных заболеваний этой группы входят: серповидноклеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и многие другие. В большинстве случаев для того, чтобы заболевание передалось ребенку, носителями одного и того же аномального гена должны быть оба родителя.1

Согласно исследованиям, числовые и структурные хромосомные аномалии встречаются примерно у 0,6% живорожденных детей и при этом часто приводят к дисморфизму (тип нарушения кровообращения), порокам развития и / или нарушениям развития. Также это является причиной 25% всех выкидышей и мертворождений и 50-60% выкидышей в первом стриместре.2

Два основных типа пренатальных генетических тестов

Существует два основных типа пренатальных тестов на генетические нарушения.

  • Пренатальный генетический скрининг. Это простые и безопасные исследования и анализы, которые определяют, есть ли у плода вероятность анеуплоидии и ряда других отклонений, таких как синдром Дауна, дефект нервной трубки и врожденного порока сердца.
  • Пренатальные диагностические тесты. Исследования этой группы проводятся с целью выявления у ребенка определенных генетических заболеваний. Исследуются клетки плода или плаценты, полученные путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Метод забора материала для анализов – инвазивный (т. е. с проникновением), и существует некоторая угроза выкидыша.

Пренатальные скрининги рекомендуются всем беременным женщинам, и в зависимости от полученных результатов далее могут быть назначены диагностические тесты.1 3

Пренатальный генетический скрининг (неинвазивные)

Первичный анализ крови на биохимические маркеры

Первичный анализ крови на биохимические маркеры. Помимо проверки на анемию или ВИЧ, этот анализ также должен выявить, существует ли вероятность поражения плода некоторыми из наиболее распространенных генетических заболеваний.

Кровь на анализ берется во время первого визита к акушеру-гинекологу после зачатия. Его сдают все беременные женщины. Но то, какие именно генетические факторы будут проверяться, определяет врач.

С помощью данного анализа крови можно выяснить, являетесь ли вы носителем муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии (СМА), серповидноклеточной анемии, талассемии и гемоглобинопатии, и рискуете ли передать эти патологии ребенку.

Толщина воротникового пространства на УЗИ

УЗИ с измерением толщины воротникового пространства (ТВП). Это вид пренатального скрининга, который измеряет кожную складку в области задней поверхности шеи плода, чтобы определить риск возникновения синдрома Дауна. УЗИ также проверяет сердце ребенка на наличие врожденных дефектов.

Измерением толщины воротникового пространства проводится обычно на сроке в 11-13 недель (точность выше всего в этот период). Это обычно является частью планового пренатального обследования в течение первого триместра у всех беременных женщин.

Ультразвук помогает точно определить возраст плода и дает больше информации о здоровье и развитии будущего ребенка на ранних сроках беременности. Большинство врачей рекомендуют сочетать его с первичным анализом крови или пренатальным неинвазивным тестом.

Четвертной тест

Четвертной тест. Это анализ крови, который определяет, подвержен ли плод повышенному риску определенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки, таких как порок развития позвоночника (spina bifida). Проводится исследование четырех веществ, которые содержатся в крови (отсюда и название): альфа-фетопротеина (АФП), неконъюгированного эстриола (E3), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ингибина А.

Четверной тест относится к анализам второго триместра и проводится между 14 и 22 неделями. Он менее точен, чем комбинация УЗИ затылочной прозрачности плода и первичного анализа крови, поэтому обычно рекомендуется только тем беременным женщинам, которые пропустили скрининг первого триместра. И так как в настоящее время доступны новые и более точные обследования и тесты, врач может посоветовать вместо четвертного провести неинвазивный пренатальный или диагностический тест.

Результаты этого скрининга могут помочь вам решить, хотите ли вы выполнить амниоцентез, который является инвазивной, но более точной процедурой.

Пренатальный неинвазивный тест

Пренатальный неинвазивный тест (NIPT). Представляет собой анализ крови из вены матери.

Поскольку исследуют непосредственно собственную ДНК плода, циркулирующую в крови беременной женщины, он более точен при обнаружении хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна. С его помощью также можно определить группу крови и пол ребенка.

NIPT обычно сочетается с ультразвуком (если вы на 13 неделе беременности или меньше). Если результаты указывают на проблему, то врач, скорее всего, порекомендует более убедительный и инвазивный диагностический тест.

Проводится в любое время после 9 недели беременности. Ранее NIPT рекомендовался только женщинам в возрасте 35 лет и старше или таким, которые относились к группе генетического риска. Теперь же Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG) говорит о том, что акушеры-гинекологи должны предоставлять все доступные исследования, включая пренатальный неинвазивный тест, всем женщинам.

NIPT – самый точный анализ крови на синдром Дауна (на 99%) наряду с другими хромосомными аномалиями, и он может быть сделан во время беременности раньше всех остальных.

Пренатальные диагностические тесты (инвазивные тесты)

Биопсия ворсин хориона. Всасывающая трубка используется для взятие клеток плода из хориона (будущей части плаценты)

Биопсия ворсин хориона (БВХ).

Это диагностический тест, в котором из плаценты плода берется небольшой образец клеток через прокол в брюшной полости или влагалище. БВХ диагностирует хромосомные и генетические аномалии (хотя он не обнаруживает дефекты нервной трубки).

Поскольку биопсия ворсин хориона является инвазивной процедурой, она несет небольшой риск выкидыша.

Проводится в первом триместре беременности, как правило, между 10 и 13 неделями. Это хороший метод для женщин, которые хотят получить точную информацию о ребенке на ранних сроках. Тест БВХ может быть назначен как следствие положительных результатов первичных УЗИ и анализа крови, чтобы поставить диагноз, и может быть особенно полезен, если вы не хотите ждать до второго триместра, когда выполняется амниоцентез. Биопсия ворсин хориона также помогает определить отцовство и пол ребенка.

БВХ способен определить некоторые хромосомные расстройства, включая синдром Дауна и генетические аномалии, такие как муковисцидоз и мышечная дистрофия, с большей точностью, чем пренатальные генетические скрининги. Однако он не может проверить дефекты нервной трубки и другие анатомические дефекты.

Амниоцентез. Игла используется для извлечения клеток плода из околоплодных вод (амниотической жидкости)

Амниоцентез. Диагностический тест, выполняемый с использованием тонкой иглы для извлечения небольшого количества амниотической оболочки для получения околоплодной жидкости. Это более комплексный диагностический тест, чем БВХ, и он может обнаружить почти все хромосомные нарушения.

Он диагностирует синдром Дауна с точностью до 99% и выявляет несколько сотен других генетических заболеваний с точностью не менее 90%. Кроме того, с его помощью диагностируются дефекты нервной трубки. Но амниоцентез не может обнаружить все виды аномалий, в том числе расщелину губы или неба, и не может определить тяжесть состояния или расстройства.

Как и БВХ, имеет незначительную вероятность выкидыша.

Проводится между 16 и 20 неделями беременности. Обычно рекомендуется женщинам в возрасте 35 лет и старше, с высоким риском определенных отклонений и / или при получении положительных результатов при пренатальном скрининге.

Амниоцентез вместо биопсии ворсин хориона проводится либо в тех случаях, когда женщина пропустила сроки, подходящие для БВХ, либо для обнаружения дефектов нервной трубки. Также эта процедура связана с немного более низким риском выкидыша.3

В каких случаях особенно важно пройти генетическое тестирование?

  • один из родителей или близкий родственник имеет генетическое отклонение;
  • у одного из детей уже есть заболевание;
  • два или более выкидыша (самопроизвольные аборты обычно вызваны значительными проблемами с хромосомами; если у матери было несколько выкидышей, это может означать генетическую проблему);
  • случай мертворожденного ребенка с признаками генетического расстройства (некоторые из более серьезных генетических заболеваний вызывают нарушения во внешности ребенка);
  • будущей матери 34 год или более (когда женщина становится старше, ее риск иметь детей с хромосомными проблемами, такими как трисомия, значительно возрастает; в то же время отцы старшего возраста могут родить ребенка с новой доминантной генетической мутацией, которой ранее не было в семье).4

Источник: https://budumama.club/beremennost/issledovanija/geneticheskie

Гинетический анализ крови при беременности — расшифровка

генетический анализ при беременности

Многие генетические анализы при планировании беременности зачастую помогают предотвратить ряд нежелательных отклонений, например Синдром Дауна, Патау и другие

Показания к проведению генетического анализа

Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:

  1. Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
  2. Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
  3. Мертворождение и выкидыши.
  4. Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
  5. Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.

Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:

  1. УЗИ плода на третьем месяце срока.
  2. Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
  3. Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
  4. Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.

Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.

По этим причинам не стоит отказываться от рекомендаций врача в проведении анализа на генетическом уровне. Исследование необходимо как при планировании беременности, так и во время вынашивания плода.

Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.

Дополнительные виды генетических исследований

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:

  1. Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
  2. Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
  3. Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
  4. Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции. Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

Суточный анализ мочи при беременности: правила сбора и рекомендации

Учеными из США было запатентовано дополнительное, но не менее важное исследование в определении патологий плода. Этот анализ делают на 9 неделе, а его точность составляет от 90%.

Заключается этот анализ в подсчете хромосом и он совершенно безопасен как для будущего ребенка, так и для беременной женщины.

Что касается замершей беременности, она обычно диагностируется в течение первых трех месяцев. Тем не менее, данная патология не должна исключаться в течение всего срока, так как медицине известны случаи замирания плода буквально за 10 дней до назначенных родов.

Расшифровка генетического исследования при беременности

Сразу же после получения результатов, лечащий врач изучает выявленные заболевания и определяет, во сколько оценивается риск замершей беременности и невынашивания плода. Результаты генетического анализа при беременности оцениваются по величине F и5 F 2.

В качестве стандартной гетерозиготы, отмечаются ингибитор активатора плазмогена и фибриноген F6B.

Главные причины замершей беременности связаны:

  1. С системами гомеостаза и фибринолиза.
  2. Ингибитором плазмогена PAJ-1.
  3. Протромбином 620210A.
  4. Геном 6667Т.

Фактор риска рождения детей зависит от того, сколько женщине лет. Например по хромосоме 21, общий показатель равняется 1/900. После 20 лет до 24 – 1/562. У женщин после 30 фактор риска составляет 1/100, а после 39 лет, вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна равняется 1/214.

Источник: https://testanaliz.ru/geneticheskiy-analiz-pri-beremennosti

Генетический анализ при беременности

генетический анализ при беременности

:

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Как влияет стресс на беременность

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям.

Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные.

Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология.

Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает.

Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери.

Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Конечно же, любое такое тестирование, как и все анализы, может проводиться только по информированному согласию пациентки, поскольку сопровождается некоторыми рисками, о которых женщина должна быть предупреждена в доступной для нее форме.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

На каком сроке беременности делают генетический анализ?

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода.

Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями.

Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности.

Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии.

Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют.

Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка.

Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

То есть если точно известно, что родители являются носителями заболевания, которое всегда будет передано, к примеру, ребенку мужского пола, и ДОТ-тест подтвердит мужской пол плода, можно уже сделать выводы о том, болен ли будущий ребенок.

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/

Генетический анализ при беременности: забота о малыше с первых дней

Генетический анализ при беременности позволяет заблаговременно выяснить, будет ли ребенок здоровым и свободным от различных наследственных заболеваний или нет. С помощью этого вида исследования становится возможным предупреждение развития некоторых недугов, бороться с которыми после рождения практически невозможно. Все это делает анализ на генетику крайне ценным как для современной медицины, так и для каждого родителя.

Все семьи мечтают о здоровом ребенке, однако из-за наследственных факторов или под влиянием внешних условий эта мечта, увы, сбывается не всегда. К счастью, медицина давно отыскала способ проверить состояние малыша и предсказать его вероятные заболевания. Современные генетические исследования при беременности позволяют детализированно распознать информацию, которую несут ДНК-молекулы. Такая диагностика устанавливает признаки, передаваемые потомству из поколения в поколение.

Хорошие гинекологи еще на этапе планирования беременности советуют женщинам обязательно провести столь важное исследование с их избранниками на генетическую совместимость и сдать анализ на наличие заболеваний генетического уровня. Именно благодаря таким исследованиям врачи заранее смогут судить о здоровье вынашиваемого младенца, выявить вероятность передачи наследственных заболеваний, отыскать пути решения.

К сожалению, на практике чаще всего женщины сдают такой анализ уже будучи беременными. Это все равно целесообразно, так как помогает выявить причины невозможности вынашивания и четко установить пороки развития.

Когда нужно делать анализ на генетику?

Генетический анализ плода при беременности следует сделать, если:

  • у любого родителя в семье имелись наследственные болезни;
  • маме по возрасту больше 35 лет;
  • в процессе вынашивания ребенка женщина заболела токсоплазмозом, ОРВИ, краснухой, гриппом либо любой острой инфекцией;
  • у малыша имеются пороки развития;
  • при зачатии женщина находилась под радиационным влиянием, алкоголем или наркотиками либо же принимала определенные виды лекарств, делала рентген. То же касается, если данные факторы имели место уже в процессе вынашивания малютки;
  • раньше у женщины вынашивание малыша уже закачивалось выкидышами, младенцы рождались мертвыми;
  • в семье уже рождались дети с какими-то пороками;
  • на основе медицинских исследований женщина попала в группу риска.

Женщины старше 35 лет попадают в группу риска по генетике, так как в этом возрасте существенно возрастает вероятность проявления пороков и мутаций у плода.

В любом случае сходить к генетику на консультацию однозначно стоит, если хочется почувствовать спокойствие насчет вопроса о нормальном развитии внутриутробного плода и течения беременности. 

Что дает генетический анализ при беременности?

Существуют основные направления выполнения подобных исследований:

  • определение совместимости, установка кровного родства (анализ известен в народе как тест ДНК);
  • определение предрасположенности плода к распространенным генетическим болезням.
  • создание данных для так называемой генетической паспортизации;
  • своевременное обнаружение инфекционных возбудителей.

Диагностика на генетическую совместимость часто проводится при судебных тяжбах, а иногда и просто по желанию родителей. Но также это исследование помогает обнаружить предрасположенность ребенка к таким заболеваниям, как:

  • диабет;
  • заболевания ЖКТ, щитовидки;
  • тромбозы;
  • инфаркт миокарда;
  • бронхолегочные патологии разного характера;
  • артериальная гипертония;
  • остеопороз.

Если своевременно сделать генетический анализ крови при беременности, то это увеличит шансы на коррекцию здоровья малютки и создаст хорошие условия для максимально успешного завершения вынашивания плода.

Существуют инфекции, не определяемые при помощи традиционной диагностики, используемой во время наблюдения врача за ходом беременности. Тогда на помощь приходят методы генетического анализа, оперативно выявляющие ДНК-возбудителей инфекций в детском организме.

Кроме этого, генетический анализ эффективно обнаруживает болезни генетического уровня, например, синдром Дауна. Итоговое заключение фиксирует дипломированный генетик в специально заведенный генетический паспорт личности.

Подобная информация в течение жизни помогает человеку при различных осложнениях здоровья.

При планировании беременности врачи рекомендуют будущим мамам менять свой образ жизни. О том, что необходимо начать делать и от чего следует отказаться, читайте здесь. О витаминах при беременности читайте здесь.

Виды анализов

На вопрос «Какие генетические анализы при беременности существуют?» ответит официальная медицинская классификация, включающая в себя неинвазивные и инвазивные методы. К первой группе относятся: 

  • ультразвук (выполняется на сроке от 10 недель);
  • анализ крови на биохимию (может выполняться и раньше).

Если первый вид анализа указал врачу на возможные отклонения в развитии, то примерно на 20 неделе назначается повторный ультразвук. Именно в этот период можно различить еще пока мелкие пороки развития.

Ко второй группе относят:

  • амниоцентез (проще говоря, тщательное изучение плодных вод). Для осуществления этого анализа иглой в матке проводится прокол и шприцом забирается немного амниотической жидкости. Столь тонкий процесс проходит под контролем УЗИ. Именно этот метод считается одним из безопаснейших;
  • плацентоцентез.Это высокоэффективная диагностика по выявлению последствий после перенесенных инфекций мамой во время беременности. Процедура выполняется исключительно под общей анестезией. Разрешается осуществлять с 13 и вплоть до 27 недели;
  • кордоцентез. Это диагностика пуповинной крови, которую обычно проводят на 18 неделе. Опять же осторожно делают пункцию, производя забор крови прямо из пуповины. При этом пациентке обязательно делают обезболивание. Именно это исследование считается наиболее информативным;
  • биопсия хориона. Это диагностика клеток из плаценты, вернее, из ее основы. Для забора исследуемого материала осуществляют пункцию через брюшную полость мамы. Иногда анализируют также на содержимое шейку матки.

Современный генетический анализ способен определить свыше 400 видов различных патологий из 5 тысяч отклонений, известных врачам.

Расшифровка генетического анализа

Иногда генетический анализ подразумевает прохождение тройного теста, позволяющего высокоточно определить наличие наследственных заболеваний у вынашиваемого ребенка. Данный тест исследует следующие маркеры: альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин. Рассмотрим такой гентест подробнее.

Альфа-фетопротеин является ключевым компонентом сыворотки крови. Это белок, продуцируемый печенью и ЖКТ ребенка. Данное вещество попадает в околоплодные воды, проходит через плаценту, в итоге оказываясь в материнской крови. Обнаружить альфа-фетопротеин реально уже на 5 неделе беременности.

Когда его слишком много, предполагают такие патологии:

  • грыжа в головном или спинном мозге;
  • дефекты, связанные с заращением брюшной стенки (проще говоря, внутренние органы брюшины не закрыты);
  • заращение кишки;
  • различные патологии почек малыша.

Понижение альфа-фетопротеина считается обычно свидетельством наличия у малютки дополнительной хромосомы, что чревато развитием синдрома Дауна, Шерешевского-Тернера или же Эдвардса. Правда, иногда содержание этого белка может изменяться по причине многоплодной беременности, а также при высокой угрозе выкидыша.

Следующий маркер – хорионический гонадотропин – позволяет контролировать само течение беременности. Когда он повышен, целесообразно подозревать синдром Дауна, возможное перенашивание или токсикоз. Его недостаточное количество указывает на возможное развитие синдрома Эдвардса.

Эстриол достоверно выявляет риск развития разнообразных плодных патологий. Когда его мало, это указывает на пороки сердца или на наличие последствий воздействия внутриутробной инфекции. Также может возникнуть подозрение на синдром Дауна и высокий риск преждевременного появления малыша на свет. Иногда сниженный эстриол констатируется при заболеваниях печени мамы, ее почечной недостаточности.

Где сделать анализ?

Сделать анализ на генетику при беременности можно лишь в специализированных медико-генетических центрах, а также некоторых клиниках. При неправильном выполнении данные исследования могут попросту не выявить риск досрочного прерывания беременности и в итоге серьезно сказаться на физическом и психическом здоровье родителей. Именно поэтому перед анализом важно правильно выбрать центр, узнать о нем и профессионализме его работников как можно больше.

Следует учесть, что цена генетического анализа достаточно высока и сильно превышает стоимость обычных медицинских анализов. Впрочем, полученные результаты в итоге могут сэкономить куда больше денег, поскольку своевременное выявление заболевания или возможностей его развития поможет наиболее эффективно справиться с недугом. Позаботьтесь о здоровье чада заранее!

Источник: http://malyshochek.ru/beremennost/obsledovaniya-vo-vremya-beremennosti/geneticheskiy-analiz-ploda-pri-beremennosti

Генетический анализ при беременности: кому и зачем рекомендовано

Генетический анализ при беременности – необходимое исследование, входящее в перечень самых информативных методов диагностики. К сожалению, даже у полностью здоровых родителей может родиться ребенок с тяжелой патологией.

На болезни вследствие генетических нарушений приходится 2% от всех известных патологий.  И хотя вероятность нарушений может быть ничтожно мала, тем не менее, она существует. Наиболее известным отклонением является синдром Дауна.

Причиной генетических патологий является мутация в генах.

Зачем нужен анализ?

Генетические заболевания связаны с хромосомными мутациями и ведут к формированию плода с тяжелыми аномалиями. Ген – частица ДНК, определяющий особенности организма: цвет глаз, группу крови и др. Каждый человек – обладатель определенных генов, которые содержатся в хромосомах. Повреждение их структуры приводит к мутациям, которые проявляются отклонениями в физическом или умственном развитии. Для своевременного обнаружения возможной патологии назначают генетический анализ.

Ошибка в наборе хромосом зачастую несовместима с дальнейшим развитием плода и приводит к выкидышу или мертворождению. Если же женщина доносит плод до конца беременности, на свет появляется ребенок с тяжелыми патологиями. Кроме того, если не установить причину подобного развития событий, то последующие беременности будут оканчиваться аналогичным образом.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Тест отрицательный а беременность есть

Нередко риск генетического заболевания можно свести к минимуму, если обратиться к генетику на этапе планирования зачатия. Если же факт беременности уже подтвержден, то отказываться от обследования не стоит. В некоторых случаях, если обнаружить проблему вовремя, можно предпринять необходимые меры, чтобы обеспечить здоровую беременность.

Кому рекомендовано генетическое обследование

Для идентификации отклонений у эмбриона на начальных этапах его развития проводится скрининг, с помощью которого можно выявить вероятность появления наследственных болезней и врожденных отклонений. Показаниями к проведению скрининга являются:

  • Возраст пациентки – после 35 лет. Мужчины входят в группу риска после 40-летия: риск мутаций в хромосомах увеличивается с возрастом.
  • Рождение в прошлом у женщины ребенка с нарушениями в развитии.
  • Предшествующая беременность закончилась выкидышем, замиранием или мертворождением.
  • Во время существующей беременности женщина перенесла инфекционное или вирусное заболевание, например, краснуху, ветряную оспу, герпес на начальном этапе вынашивания и др. Также к группе риска относятся семейные пары, имеющие в анамнезе опасные заболевания, такие как ВИЧ, гепатит.
  • Предстоящее ЭКО – экстракорпоральное оплодотворение.
  • Бесплодие невыясненного происхождения.
  • Беременные, подвергшиеся высокой дозе облучения. Подчас женщина во время обследования или лечения по поводу какого-либо заболевания не подозревает о зачатии, пройдя рентген-обследование. И хотя современное оборудование, которым оснащены клиники, считается безопасным, беременная женщина попадает в группу риска.
  • Зачатие у пары, являющейся близкими родственниками. В этом случае риск генетического отклонения увеличивается в разы.
  • Злоупотребление женщины алкоголем и наркотическими веществами: как во время беременности, так и до зачатия.

Что может показать исследование

  • Генетический анализ при беременности позволяет обнаружить болезни, которые могут проявиться со временем. К счастью, не все нарушения генотипа непременно приводят к болезни. Так называемые мультифакторные патологии появляются, если присутствует какое-то генетическое нарушение, но при этом в немалой степени имеют значение условия жизни. Гипертония, диабет, онкологические патологии, бронхиальная астма – таких заболеваний очень много. Проведя обследование, можно вовремя скорректировать здоровье будущего ребенка.
  • Анализ на генетическую совместимость – это исследование больше известно в качестве теста на ДНК или на отцовство. Процедура позволяет установить кровное родство между людьми. Обследование можно сделать и во время вынашивания плода, и после появления малыша на свет.
  • Есть инфекции, обнаружить которые с использованием привычных диагностических методик затруднительно. Однако генетический анализ дает возможность быстро и максимально точно определить ДНК возбудителя болезни, на основании результатов подобрать, если это возможно, метод лечения. Кроме того, такие тяжелые заболевания, как синдром Дауна, Эдвардса и др., тоже можно обнаружить на раннем этапе вынашивания.
  • Создание генетического паспорта по заключению эксперта, в котором представлена полная картина комбинированного анализа ДНК. Здесь содержится информация о человеке, которые будут иметь огромное значение при возникновении заболеваний.

Какие анализы делают при беременности

Во время вынашивания определить вероятность генетической патологии можно с помощью пренатального скрининга, который выполняется дважды. Первый, так называемый двойной тест, назначается на 11-13 неделе. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна и Эдвардса, проявляющиеся аномалиями в физическом развитии, умственной отсталостью, пороками нервной системы. Повторно он сдается на 16-20 неделе.

Вероятность хромосомных нарушений определяется по маркерам: ХГЧ – белок, вырабатываемый оболочкой эмбриона, и РАРР-А – представляющий белок плазмы. Здоровая беременность сопровождается на раннем сроке увеличением уровня гормона ХГЧ. При повышенных значениях существует риск развития синдрома Дауна, при пониженных – Эдвардса. Также о неблагополучии свидетельствуют заниженные показатели РАРР-А.

Для анализа используется кровь беременной, взятая натощак из вены.

Также на сроке 10-14 и 20-24 недель беременности проводится УЗИ, во время которого можно обнаружить дефекты развития плода. Индикаторами аномалий являются утолщение воротниковой зоны, отсутствие носовой косточки и другие грубые нарушения.

С 15 до 18 неделю проводится второй скрининг, в ходе которого определяются имеющиеся мутации маркерами: ХГЧ, АПФ и эстриол. Эти показатели позволяют выявить вероятность формирования пороков развития головного мозга или спинномозгового канала.

Важно понимать, что окончательный результат определяется с учетом УЗИ и анализов крови. Если же возникают какие-либо подозрения, беременной будет предложено дополнительное обследование, целью которого и будет либо подтверждение, либо опровержение предварительного диагноза.

Дополнительные генетические анализы при беременности

  • Биопсия хориона – проведение процедуры на 11-13 неделе. Цель исследования – взятие клеток, являющихся материалом для создания плаценты. Образцы (ворсинки хориона) берутся специальным шприцом через прокол стенки брюшины под контролем ультразвука. Точность теста практически 100%.
  • Амниоцентез – проводится на 15-18 неделе. Во время процедуры берутся частички околоплодных вод методом прокола брюшной стенки под контролем УЗИ, целью исследования является определение состава жидкости, уровня гормонов.
  • Плацентоцентез – рекомендуется проводить на 16-20 неделе. Для анализа берутся клетки, из которых состоит плацента. Обследование, как правило, назначается после перенесенного инфекционного заболевания.
  • Кордоцентез – проводится не ранее 18 недель беременности, оптимальным временем считается 22-24 недели. Во время процедуры проводится пункция пуповины плода с взятием крови. Метод отличается высокой точностью и показан для диагностики хромосомных и наследственных патологий, для определения резус-конфликта, а также гемолитической болезни плода.

А есть ли риски при обследовании?

Если УЗИ и биохимия крови абсолютно безопасны для здоровья будущей мамы и плода, то инвазивные процедуры (биопсия хориона, амниоцентез и др.) несут в себе долю риска. Поскольку для проведения обследования приходится вторгаться в деликатную зону плода и плаценты, существует риск прерывания беременности.

Кроме того, наличие инфекций, обострения воспалительных процессов в организме женщины являются противопоказаниями для проведения процедуры. Также инвазивные процедуры не проводятся при угрозе прерывания беременности. К тому же не стоит упускать из внимания, что пациентка во время обследования испытывает стресс, что нежелательно при вынашивании плода.

Поэтому то, какие анализы делать при беременности, а от каких отказаться, каждая женщина решает самостоятельно. Настойчивость со стороны медработников недопустима.

Расшифровку полученных результатов лучше доверить специалистам. При некоторых анализах, например, при тройном тесте, для адекватной интерпретации результата следует учитывать возраст женщины и срок беременности, многоплодность, вес беременной и даже наличие каких-либо заболеваний на момент обследования (простуда, диабет и др.). Как видите, на результат анализов оказывают влияние множество составляющих, поэтому правильно расшифровать полученные данные под силу только специалисту.

Здоровая беременность – счастье, если будущий ребенок является желанным. Чтобы ожидание рождения малыша не было омрачено, лучше пройти пренатальное обследование, позволяющее своевременно обнаружить неблагополучие.

Если же генетический анализ будет проведен во время уже существующей беременности, а результат покажет аномалию развития плода, от будущих родителей потребуется максимум сил и решимости. Ведь и решение о рождении ребенка, который никогда не будет здоровым, и решение об аборте – одинаково трагические для женщины.

Не оставляйте Случаю шанс перечеркнуть ваши планы на жизнь. Проконсультируйтесь с генетиком на этапе планирования зачатия!

Оксана Матиаш, врач общей практики

Иллюстрации: Юлия Прососова

Источник: https://www.vitajournal.ru/health/diagnostics/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti-komu-rekomendovan-i-nuzhno-li-delat/

Что делает врач генетик во время исследования при беременности: консультация, анализы, результаты

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

Предупредить заболевания ребенка можно

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Важность генетической консультации при беременности

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно. Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий. Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Женщины из группы риска

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

  1. В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
  2. При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
  3. При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
  4. Если пара является кровными родственниками.
  5. Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
  6. Наличие детей с хромосомными патологиями.
  7. Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
  8. Многоплодная беременность.

Дополнительные причины для проведения

Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Что делает врач генетик при беременности

Процедуру проводят с помощью двух способов:

  1. Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
  2. Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

  1. Вероятность 10% – данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
  2. Значение от 10% до 20% – вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
  3. Выше 20% – возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.

опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

На каком сроке проводится консультация врача генетика при беременности

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.

После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.

Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

Источник: https://justmama.online/diagnostika/konsultatsiya-genetika-pri-beremennosti.html

Для чего и как проводится генетический анализ при беременности?

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Для чего проводится анализ на генетику при беременности?

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

— неинвазивный метод исследования

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

  • Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
  • УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
  • Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.
ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Тонус на 28 неделе беременности

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

Во время гестации заметно увеличиваются показатели РААР-А. Если это так, то риски развития аномалий минимальны, если же данный показатель снижается, то у малыша в будущем может быть диагностирован синдром Дауна или Эдвардса.

— инвазивные способы исследования

Инвазивные методики не причисляют к обязательным. Их назначают только тем беременным женщинам, у которых в ходе проведения скрининга выявляется высокий риск развития хромосомных аномалий у зародыша. На основе этих методов специалист может составить полноценную картину развития плода и осуществить генетический прогноз. Они дают 90% вероятность появления врожденных дефектов и заболеваний генетического характера.

Биопсия хориона

Метод является наиболее современным и передовым. Он основывается пренатальной диагностике. Ведется забор и исследование эмбриональных тканей (своеобразной внешней оболочки ворсинчатого состава). Сначала живот пациентки обрабатывают антисептиком, а потом с помощью пункционной иглы делают небольшой прокол. Через брюшную стенку и матку игла погружается в хориальную ткань.

Важно! Биопсия хоритона должна проводиться под неустанным контролем УЗИ.

В ходе изучения полученного материала может выявиться около 3800 различных заболеваний. Самыми опасными из этого числа болезней являются синдромы Дауна, Патау и Эдвардса. Биопсию хоритона назначают при генетических и хромосомных аномалиях плода в период предыдущих беременностей, при имеющихся наследственных заболеваниях в семье и при высоких степенях риска хромосомных аномалий по результатом проведенного скрининга.

Амниоцентез

В качестве материала исследования выступают околоплодные воды в количестве до 30 мл. Врачи осуществляют прокол матки и амниотического пузыря специальной иглой сквозь живот.

На основе изучения состава околоплодных вод наглядно могут выявляться отклонения хромосомного развития, наследственные пороки обменных веществ, аномальные явления в процессе развития нервной ткани, а также гипоксия плода.

Наиболее достоверные результаты можно получить на первом и втором триместре беременности (примерно на 16 — 18 неделе).

Показаниями для проведения амниоцентоза выступают:

  • имеющиеся генетические заболевания по линии женщины и мужчины, а также наследственные пороки у рожденных ранее деток;
  • малейшие риски врожденных аномалий по результатам проведенного УЗИ или тройного теста;
  • при приеме беременной препаратов, которые могут косвенно оказать влияние на развитие малыша;
  • при перенесенных во время вынашивания плода инфекционных заболеваний.

К сведению! Наименее распространенными методами инвазивного исследования выступают кордоцентез и плацентоцентез. В первом случае проводится пункция пуповины и забор крови ребенка, а во втором — изучается состав плацентарных клеток. Эти исследования дают более достоверные результаты, но являются менее безопасными для будущей матери и ее ребенка.

Норма и отклонения генетического анализа при беременности

С помощью определенных величин, полученных в ходе проведения генетического анализа, осуществляется оценка риска возможных отклонений в развитии плода. Есть 3 вида пограничных показателей, по которым врач судит о норме или об отклонении от нормы:

  1. Высокая степень риска. На результатах будет видно соотношение 1:200. Беременную женщину отправляют на дополнительные обследования.
  2. Средняя степень риска. Показатель может находится в соотношении 1:201 или 1:3000. Пациентке при таких результатах назначают в обязательном порядке дополнительную процедуру скрининга, которая осуществляется в период гестации с 16 по 18 недели. Второстепенная процедура может подтвердить или опровергнуть результаты анализа по возможной угрозе здоровью и жизни плода.
  3. Низкая степень риска. Показатели колеблются в пределах 1:300 и менее. Показатель напрямую свидетельствует о том, что степень риска развития аномалий у будущего ребенка отсутствует вовсе.

Каждая женщина заранее должна позаботиться о здоровье своего будущего малыша. Именно по-этому, еще задолго до зачатия, ей следует пройти ряд процедур и сдать все необходимые анализы, в том числе и на генетические аномалии. Если же до оплодотворения будущая мама не сдавала генетические анализы, то она обязана это сделать в ходе настоящей беременности.

Специально для beremennost.net – Елена Кичак

Источник: https://beremennost.net/geneticheskii-analiz-pri-beremennosti

Генетический анализ при беременности — что важно перед планированием и в ходе беременности

Генетический анализ при беременности – комплекс тестов, во время проведения которых доктора-генетики рассматривают набор генов, отвечающих за передачу наследственной информации от родителей ребенку. Специалисты определяют возможный итог зачатия, рассчитывают доминантные признаки будущего ребенка, а также предполагают, насколько вероятны серьезные заболевания с нарушениями развития.

После постановки на учет в женскую консультацию доктора рекомендуют сделать генетический анализ, чтобы узнать вероятность наличия у плода наиболее распространенных заболеваний. Оптимальным вариантом является обращение к генетику на стадии планирования беременности, чтобы заранее рассчитать возможные риски.

При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка. При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.

Инвазивные генетические исследования

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

  • Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
  • Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
  • Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
  • Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

Источник: https://www.frautest.ru/articles/geneticheskiy-analiz/

Методы генетического анализа при беременности

Каждая будущая мама тревожится о здоровье своего ребенка. Современная медицина дает возможность узнать, все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли у него каких-либо отклонений в развитии, предрасположенности к генетическим заболеваниям. Для этого беременные женщины сдают генетический анализ при беременности.

Показания для анализа

Генетический анализ – совокупность исследований, наблюдений, вычислений, которые дают возможность изучить свойства генов и определить наследственные признаки.

Генетический анализ при беременности назначается в следующих случаях:

  • возраст будущей мамы старше 35 лет;
  • наличие наследственных (генетических) заболеваний в семье беременной женщины или ее супруга;
  • у женщины уже рождался ребенок с генетической патологией;
  • женщина имела выкидыши или мертворожденного ребенка;
  • в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;
  • в период беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (краснуху, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
  • биохимический анализ крови или обследование УЗИ показали риск развития генетической патологии у плода.

Все виды анализов на генетику в период беременности условно можно разделить на инвазивные методы и генетические анализы крови.

Генетические анализы крови

В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).

Альфа-фетопротеин (АФП)

Альфа-фетопротеин является основным компонентом сыворотки крови формирующегося плода. Это белок, который продуцируется печенью и пищеварительной системой малыша. С мочой ребенка АФП выходит в околоплодные воды и через плаценту попадает в кровь мамы. Исследуя венозную кровь матери, можно определить количество данного вещества, вырабатываемое плодом. Обнаружить альфа-фетопротеин в крови мамы можно после 5–6 недели беременности.

Повышение уровня АФП в крови бывает при следующих патологиях плода:

  • дефекты заращения нервной трубки (грыжи головного или спинного мозга);
  • дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие органы, в том числе кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины;
  • заращение двенадцатиперстной кишки;
  • аномалии развития почек.

Значимым для диагностики результатом генетического анализа при беременности на АФП является повышение уровня АФП в 2,5 и больше раз.

Пониженное содержание данного белка в крови часто встречается при появлении у плода дополнительной хромосомы, что может указывать на развитие таких патологий, как синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера. В некоторых случаях изменение содержания АФП бывает при многоплодной беременности, фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)

ХГЧ – это белок, который вырабатывается клетками хориона плода. Хорион представляет собой часть зародыша, из которой в будущем образуется плацента. После зачатия хорион очень быстрыми темпами начинает выделять ХГЧ. Уровень данного белка увеличивается в два раза каждый день в течение первого триместра беременности.

Пик этого показателя наступает на 7–10 недели срока вынашивания. Затем он постепенной снижается, существенно не меняясь во второй половине беременности. Количественное определение хорионического гонадотропина человека дает возможность контролировать протекание беременности.

При замершей или внематочной беременности темпы нарастания этого белка не соответствуют норме.

Если при беременности генетический анализ на ХГЧ выявил повышение содержания гонадотропина, это может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, токсикоз у матери, перенашивание беременности. Пониженное количество ХНЧ бывает при таком генетическом заболевании плода, как синдром Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).

Свободный эстриол (Е3)

Свободный эстриол (Е3) относится к эстрогенам – женским половым гормонам. С момента формирования плаценты его содержание в крови матери значительно возрастает. Сначала большая часть эстриола вырабатывается плацентой, позже его продуцирует печень ребенка. Определение количества этого гормона в крови позволяет выявить риск развития патологий плода.

Опасным считается результат генетического анализа на свободный эстриол, в котором указывается его снижение на 40% и более. Такой уровень данного показателя может быть при пороках развития, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода. Кроме того, он может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, риск преждевременных родов. Понижение содержания Е3 в крови бывает при почечной недостаточности и болезни печени.

Инвазивные методы генетической экспертизы

Если генетический анализ крови при беременности указывает на возможность развития у ребенка наследственных патологий, женщине назначают инвазивный метод генетической экспертизы. Особенностью таких методов диагностики является то, что при заборе материала происходит внедрение в организм женщины.

Существуют четыре наиболее часто используемых инвазивных метода генетического анализа при беременности.

  1. Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое проводится с целью определения генетических патологий плода. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна, Патау, Эдвардса, фиброзно-кистозные дефекты развития, мышечную дистрофию, дефекты нервной трубки, болезнь Тай-Сакса, серповидно-клеточную болезнь, гемофилию. При проведении забора материала матку женщины прокалывают специальной иглой и берут пробу околоплодных вод.
  2. Биопсия хориона – исследование клеток хориона. Данный анализ дает возможность выявить на очень ранних сроках беременности такие заболевания плода, как талассемия, муковисцидоз, синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, синдром Тай-Сакса. Биопсия хориона представляет собой проведение пункции брюшной полости беременной женщины для забора клеток основы плаценты. В некоторых случая для исследования используют содержимое шейки матки.
  3. Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Данный метод анализа позволяет выявить наследственные заболевания у плода, которые связаны с изменением количества и качества хромосом (синдром Дауна), и многие другие генные нарушения. Плацентоцентез – достаточно сложная процедура, поэтому она проводится под общим наркозом. Во время ее проведения делают прокол передней брюшной стенки женщины и берут кусочек плаценты для диагностики.
  4. Кордоцентез – исследование крови из пуповины. С помощью данного анализа диагностируют хромосомные и наследственные болезни, гемолитические заболевания плода, резус-конфликт. В ходе проведения кордоцентеза тонкую иглу через переднюю брюшную стенку женщины водят в сосуд пуповины и берут пробу крови.

Результаты генетических анализов при беременности дают возможность диагностировать сложные заболевания ребенка. Часто благодаря такой диагностике врачи проводят внутриутробную терапию малыша, значительно уменьшая риск развития тяжелых патологий.

Источник: https://ymadam.net/zdorove/sdaem-analizy/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti.php

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ДляМамы
Хламидиоз лечение при беременности

Закрыть