Ипд при беременности

Пренатальная диагностика – инвазивные методы

ипд при беременности

Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная пренатальная диагностика1 делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Кому назначают инвазивную диагностику?

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

  • возраст матери 35 лет и старше;
  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
  • выявление  носителей  семейной хромосомной аномалии;
  • моногенные заболевания,  которые  раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
  • облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты: двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель. Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур.

Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики.

При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях.

Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания к амниоцентезу, биопсии ворсин хориона

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования.

Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал Б шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке. Далее не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены.

К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. – то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

  •  хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
  • плацентцентез;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона

Она позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку).

После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцом через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ.

Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до  12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез  аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез

Амниоцентез представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний.

Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (держание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушают и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений — прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности.

Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни.

Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование). Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ.

Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода.

Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал? Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования.  Перечислим  их основные виды:

Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).

Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.

Биохимический   (определение  степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.              

 1Пренатальная диагностика (pre — «до», natalis — «относящийся к родам») позволяет установить состояние плода до родов.

2Хорион — это предшественник плаценты, он прикреплен к стенке матки.

Источник: https://www.9months.ru/zdorovieberem/3475/prenatalnaya-diagnostika

Безопасность и результаты инвазивной пренатальной диагностики

ипд при беременности

Дородоваяпренатальная диагностика внутриутробного развития плода проводится с целью выяснения и предотвращения возможных отклонений и бывает инвазивной и неинвазивной.

Двойной и тройной тест, когда здоровье плода определяется по анализу крови беременной, а также УЗИ – самые широко распространенные неинвазивные методы. Для инвазивной диагностики нужны показания, поскольку этот метод считается опасным. По медицинскому назначению исследование проводится бесплатно. Если у докторов нет подозрений развития тяжелых заболеваний, однако будущая мама хочет дополнительно перестраховаться, она может добровольно пройти данную процедуру на платной основе.

Существуют такие виды инвазивного пренатального исследования:

  • биопсия хориона, позволяющая определить генетические отклонения на сроке до 14 недель с точностью до 99%;
  • плацентогенез, который проводят в случае, если беременная пропустила сроки биопсии;
  • амниоцентез, или исследование плодного пузыря, содержащего частички эпителия малыша и его пушковые волосы, проводится на сроке до 19 недель и имеет точность 99,4%;
  • кордоцентез, позволяющий определить возможные патологии, исследуя кровь самого малыша с точностью почти 100%.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Пренатальное обследование плода проводят в случаях:

  1. обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей;
  2. при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания;
  3. при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей;
  4. при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией;
  5. при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
  6. при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.

Так как многие методы пренатального обследования плода не являются абсолютно безвредными, а кроме того, они трудоемки и дорогостоящи, показания к такому обследованию должны быть обоснованы.

Биопсия хориона

Это инвазивный метод пренатальной (дородовой) диагностики. Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу.

Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки), в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани.

Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.

Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.

Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты пренатальной диагностики получают в течение 3-4 дней после взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода. Процедура занимает немного времени и проводится в амбулаторных условиях (т.е. без госпитализации женщины).

Биопсию хориона проводят на сроках 10 – 11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метода. Вообще же надо сказать, что возможны осложнения после проведения этой процедуры пренатальной диагностики.

  • Риск выкидыша (от 2 до 7% по материалам разных клиник)
  • Риск инфицирования плода (низкий)
  • Риск кровотечения у женщины (низкий)
ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Как похудеть при беременности

Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после пренатальной диагностики. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.

Кроме того, возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резус-конфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани.

Обобщая, можно сказать, что в целом риск вышеперечисленных осложнений низок (не выше 2%). Но этот риск все-таки есть, и о нем нужно знать.

Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

Направление на пренатальную диагностику метолом биопсии хориона чаще всего дает врач-генетик. Учитывая то, что перед процедурой необходимо пройти некоторое обследование (анализы крови, мазков и проч.), лучше обратиться в медико-генетическую консультацию как можно раньше.

Плацентогенез

Ещё один инвазивной пренатальной диагностики. Техника их проведения универсальна: прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).

Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез чаще выполняют после 20 недели беременности. Обе процедуры зарекомендовали себя как достаточно безопасные для женщин и плодов. Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.

Осложнения после пренатальной диагностики методами бывают очень редко. Это существенное достоинство данных методов. Недостатком же является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае потверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями.

Показания к проведению этих исследований пренатальной диагностики устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

Амниоцентез

Это также инвазивный метод дородовой пренатальной диагностики. При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки вводится игла со шприцом (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость.

В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д. Поэтому возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона. Кроме пренатальной диагностики хромосомных и генных болезней возможно также:

  • определение степени зрелости легких плода
  • определение кислородного голодания плода
  • определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом
  • более эффективная диагностика наследственных болезней обмена веществ
  • диагностика пороков развития (например, дефектов закрытия нервной трубки)

Однако есть и свои минусы:

Данный метод пренатальной диагностики достаточно “капризный”. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно.

В частности для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены нескоро, в среднем – к 20 – 22 неделе. Если диагноз подтверждается, то прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе.

Сильнее и моральное травмирование членов семьи.

Риск потерять плод после проведения амниоцентеза несколько меньше, чем таковой при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым амниоцентез не проводился вообще. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и совсем слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Амниоцентез обычно проводят на 15 – 16 неделе беременности. Показания для его проведения устанавливает обычно врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.

Кордоцентез

Метод относится к инвазивной пренатальной диагностики, которые представляют собой, в определенной степени, хирургическое вмешательство.

Оно заключается во введении специальной иглы в полость матки с целью забора ворсин плаценты, амниотической жидкости или пуповинной крови для дальнейшего проведения различных анализов.

Необходимость инвазивной дородовой или, так называемой, пренатальной диагностики обусловлена возможностью предотвратить рождения на свет детей с различными врожденными или наследственными заболеваниями.

Диагностические возможности кордоцентеза несколько больше, чем плацентоцентеза. И тот, и другой методы позволяют диагностировать синдром Дауна и другие болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории – и многие генные болезни.

Надёжность результатов пренатальной диагностики

Результаты пренатального скрининга отличаются высоким уровнем надежности и достоверности. Они могут, как опровергнуть опасения наличия патологии, так и подготовить родителей к рождению больного ребенка.

Проведение диагностических процедур должно проходить с учетом главных этических принципов:

  1. Доступность. Пройти исследования должны все женщины, у которых есть для этого медицинские показания. Отсутствие финансов не должно стать препятствием к проведению процедуры.
  2. Добровольность. Врачи обязаны объяснить беременной женщине и ее мужу необходимость прохождения исследования и степень риска рождения больного ребенка.

    Однако, все назначения носят рекомендательный характер, окончательное решение о необходимости их прохождения принимают супруги.

  3. Врачи обязаны обеспечить семью полной информацией о состоянии плода. Родители также должны иметь полное представление о характере заболевания их будущего ребенка, особенностях его развития, методах лечения и дальнейшем прогнозе.

  4. Процедуры пренатальной диагностики осуществляются в первую очередь женщинам, у которых есть для этого медицинские показатели. Многие впечатлительные женщины с повышенным уровнем тревожности, которые не входят в группу риска, также могут пройти данные исследования, но с полным информированием их возможных последствий.
  5. Решение о прерывании беременности может приниматься исключительно самой женщиной и членами ее семьи.
  6. Если семья принимает решение не прерывать беременность, врач должен ознакомить родителей с особенностями ухода за будущим ребенком и морально подготовить супругов к их будущей жизни с малышом.

Важно помнить, что решение о необходимости диагностических процедур принимается совместно акушером-гинекологом, генетиком, неонатологом, детским хирургом, учитывая при этом пожелания самих родителей.

Источник: https://idealnaya-ya.ru/bezopasnost-i-rezultaty-invazivnoj-prenatalnoj-diagnostiki.html

Пренатальная диагностика

ипд при беременности

Пренатальная — эта диагностика патологий плода до рождения ребёнка. Пренатальная диагностика включает в себя: УЗИ, забор ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез. Пренатальная диагностика при беременности отличается от скрининга (см. «Пренатальный скрининг»). Скрининг даёт прогноз в отношении хромосомных аномалий, а с помощью пренатальной диагностики доктор получает конкретные данные о поражении плода той или иной патологией.

К сожалению, пренатальная диагностика при беременности является в большинстве случаев инвазивной (основанной на внедрении в полость организма) и сопряжена с определённым риском для матери и плода. Наиболее безопасным методом пренатальной диагностики является УЗИ, но оно обнаруживает не все патологии.

Неинвазивная пренатальная диагностика

После 20 недели беременности тщательное анатомическое УЗИ способно обнаружить более 60% пороков развития плода, но многие генетические аномалии ультразвук определить не может. Правда, есть некоторые маркеры хромосомных аномалий, например, отсутствие носовой косточки или размеры воротникового пространства выше нормы. Но эти параметры не всегда свидетельствуют о генетической патологии и являются показанием для продолжения обследования.

Инвазивная пренатальная диагностика

Проводить инвазивную диагностику обычно рекомендуют после проведения перинатального генетического скрининга и УЗИ. Если по результатам скрининга риск хромосомных аномалий низкий и по УЗИ не обнаруживается никаких отклонений, инвазивное исследование не рекомендуется, хотя по желанию женщины его можно провести.

Показаниями к инвазивном диагностики являются: высокий риск по перинатальному генетическому скринингу, носительство одним из родителей генетического заболевания, браки между близкими родственниками, случаи хромосомных, генетических заболеваний в семье.

Соглашаясь или отказываясь от инвазивной диагностики, будущие родители должны проконсультироваться с грамотными специалистами и принять решение. Риск существует всегда, при проведении инвазивной диагностики нужно сопоставлять риск потери беременности и других осложнений с риском рождения ребёнка с отклонениями.

Обычно проводить инвазивные процедуры рекомендуют тогда, когда риск поражения плода хромосомными аномалиями больше, чем риск выкидыша. Но для некоторых пар даже совсем небольшая вероятность рождения больного ребёнка может быть проблемой.

Есть родители, которые хотят убедиться, что у малыша всё в порядке до рождения, чтобы спокойно вынашивать беременность. Доктор, исходя из результатов скрининга, УЗИ, учитывая семейную историю, может рекомендовать или не рекомендовать инвазивную диагностику, но последнее слово всегда за родителями. Сложное решение придётся принимать вам.

Наиболее популярным и часто используемым методом инвазивной пренатальной диагностики является амниоцентез (анализ околоплодных вод). Про него есть отдельная статья: «Амниоцентез». Реже используется проба хорионических ворсинок, кордоцентез, плацентоцентез.

Проба хорионических ворсинок

В начале беременности плодное яйцо прикрепляется к стенке матки с помощью специальных выростов — ворсин хориона, из которых затем формируется плацента. Ворсины хориона содержат такой же геном, как и будущий ребёнок, поэтому путём их анализа можно определить генетические заболевания.

Проба хорионических ворсинок или биопсия хориона — это забор небольшого образца ткани для определения хромосомного набора плода. Взятие материала проводят под контролем УЗИ с помощью иглы или катетера через брюшную стенку или шейку матки. Процедура болезненна, но можно сделать обезболивание.

Преимущества биопсии хориона.

Процедура проводится на ранних сроках беременности, в 10–12 недель, результат готов через 48 часов, а значит, при обнаружении патологии женщина может прервать беременность на раннем сроке, что легче психологически и даёт меньше осложнений для организма. Также не нужно долго ожидать результата, как при амниоцентезе, и напрасно нервничать.

Недостатки биопсии хориона.

— выкидыши происходят чаще, чем при амниоцентезе, примерно в 1–2% случаев;

— есть небольшой риск утраты конечности у плода;

— данный метод не позволяет определить дефекты нервной трубки;

— результат может быть неточным, если в материал попадут клетки матери;

— после процедуры есть вероятность кровотечения или повышения температуры.

Некоторые врачи считают, что при биопсии хориона риски перевешивают преимущества и рекомендуют делать амниоцентез. Однако каждый случай индивидуален и нужно принимать решение, учитывая все факторы.

Плацентоцентез

Плацента содержит клетки плода и также может использоваться для выявления генетических патологий. Суть процедуры в том, что прокалывается передняя стенка живота и матка и берётся кусочек плаценты для анализа.

Делается плацентоцентез на сроке 12–20 недель беременности. Основное преимущество — получение результата через два-три дня. Риски плацентоцентеза: прерывание беременности, отслойка плаценты.

К сожалению, все точные способы пренатальной диагностики при беременности связаны с определённым риском. Поэтому всем будущим мамам рекомендуется сначала пройти пренатальный скрининг и УЗИ — эти методы позволяют определить: нуждается ли беременная в инвазивной диагностике.

Источник: https://nashy-detky.com.ua/beremennost/prenatalnaya-diagnostika.php

Инвазивная диагностика при беременности

В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития. Такая оценка имеет огромное значение, так как процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний не снижается. Пренатальная диагностика плода позволяет своевременно выявить практически все отклонения от нормы и принять необходимые меры.

Методы пренатальной диагностики

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:

  • ультразвуковое исследование;
  • исследование родословной родителей;
  • проведение генетического исследования супругов;
  • УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;
  • кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);
  • кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).

Ко второй группе относятся инвазивные методы, которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:

  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез;
  • амниоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии.

Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца).

Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

  • Трансабдоминальное исследование Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
  • Трансвагинальное исследование Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

  • локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
  • количество плодов;
  • срок беременности в неделях;
  • задержку развития плода;
  • замершую беременность;
  • пол ребенка;
  • локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию);
  • состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
  • количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
  • состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
  • тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
  • сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
  • нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
  • аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
  • определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
  • положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.

Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг при беременности

Биохимический скрининг

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18).

Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко.

Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

  • синдром Дауна или трисомию;
  • аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
  • хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

  • высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
  • ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
  • отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям:

  • возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
  • близкородственный брак;
  • отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках, рождение ребенка с хромосомной аномалией;
  • хромосомная патология у одного из будущих родителей;
  • необходимость определения отцовства;
  • отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
  • воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
  • в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
  • отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров;
  • ультразвуковые признаки аномалий плода.

Источник: https://o-kak.ru/invazivnaja-diagnostika-pri-beremennosti/

Прочие

Инвазивные методы диагностики (ИМД) – это сборная группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Это незаменимый способ диагностики многих наследственных заболеваний, болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний, которые зачастую не имеют выраженных признаков, определяемые другими способами.

Выбор метода осуществляется совместно генетиком и акушер-гинекологом с учётом срока беременности и конкретной патологии. Всегда при выборе инвазивных процедур следует учитывать возможность прерывания беременности и возникновение других осложнений.

При каждой беременности существует так называемый «базовый риск» потери плода, который складывается из совокупности заболеваний женщины и воздействия факторов среды, и составляет в среднем 2 – 3%. С увеличением срока беременности этот риск уменьшается.

Дополнительно При проведении даже самого безопасного инвазивного метода – амниоцентеза, вероятность прерывания беременности увеличивается на 0.2 – 2.1% и составляет в среднем 2.5 – 5.2%. Частота потери плода зависит от технической оснащённости клиники, квалификации врача, метода исследования и общего состояния беременной.

Сроки проведения

Существуют разные классификации инвазивных методов диагностики.

По срокам проведения различают:

  • ИМД, проводимые в I триместре беременности:
  1. Биопсия ворсин хориона – для исследования берутся клетки ворсинчатой части хориона (наружной оболочки плода, которая позднее трансформируется в плаценту) для определения хромосомного набора плода. Пробы берут в сроке 8 – 12 недель беременности.
  2. Амниоцентезоперация, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды. Сроки проведения такие, как и для биопсии ворсин хориона, но так как велик риск прерывания беременности чаще проводится во II триместре.
  • ИМД, проводимые во II триместре беременности:
  1. АмниоцентезВзятие амниотической жидкостиобычно в 17 – 22 недели беременности, но иногда исследование проводят до 34 недель.
  2. Амниоскопияметод визуального осмотра нижнего полюса плодного яйца при помощи тонкого эндоскопа. Можно проводить с 17 недель беременности и, при необходимости, вплоть до родов.
  3. Плацентоцентезпроцедура взятия на анализ клеток плаценты для диагностики хромосомных заболеваний. Проводят в 18 – 22 недель.
  4. Кордоцентез получение для анализа крови плода для диагностики наследственных болезней крови, внутриутробной инфекции, а также лечения гемолитической болезни плода. Применяют с 18 недель беременности.
  5. Фетоскопиянепосредственный осмотр плода для выявления врожденных аномалий развития. С помощью эндоскопа возможно также взятие кусочка кожи плода для исследования. Обычно проводят в 18 – 24 недели.

важноВ III триместре беременности, как правило, ИМД не используют в связи с высоким риском преждевременных родов. Но иногда, при наличии строгих показаний, возможно проведение амниоскопии, амниоцентеза и кордоцентеза до родов.

В зависимости от места расположения плаценты различают следующие виды доступа:

  • Трансабдоминальный – введение инструмента через переднюю брюшную стенку;
  • Трансцервикальный – в полость матки проникают через канал шейки матки;
  • Трансвагинальный – прокалывают передний или задний свод влагалища.

Показания к проведению ИМД:

  • Возраст женщины старше 35 лет, так как с возрастом увеличивается частота спонтанных мутаций даже при отсутствии других факторов риска;
  • Наличие признаков врождённой патологии при ультразвуковом скрининге;
  • Отклонение уровня сывороточных белков в крови матери;
  • Кровнородственный брак;
  • Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
  • Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
  • Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
  • Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
  • Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
  • Рентгенологическое исследование на ранних сроках;
  • Групповая или резус-несовместимость матери и плода.

Противопоказания:

  • Угроза прерывания беременности;
  • Воспалительные заболевания влагалища и шейки матки, или кожи живота (в зависимости от места прокола).

Возможные осложнения после проведения ИМД:

  • преждевременное излитие околоплодных вод,
  • преждевременные роды,
  • ранение плода,
  • отслойка плаценты,
  • повреждение пуповины,
  • ранение мочевого пузыря и кишечника матери,
  • хориоамнионит (воспаление плодных оболочек).

Все инвазивные методы диагностики плода проводятся только с согласия беременной. Перед принятием решения необходимо по возможности спокойно взвесить все «за и против» и только потом отказываться от проведения исследования.

Очень часто беременные не понимают, что такие процедуры просто так не назначают, а не выявленное вовремя тяжёлое заболевание плода может угрожать не только здоровью, но и жизни женщины.

Источник: https://baby-calendar.ru/obsledovaniya/prochie/

Анализ ипд во время беременности

Термин «скрининг» означает «просеивание, сортировка». Пренатальный скрининг – это исследования, выявляющие группу риска беременных женщин с возможными аномалиями развития плода. Это синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и дефект нервной трубки (ДНТ).

Наиболее распространенная из них – синдром Дауна (СД). По данным Министерства охраны здоровья Украины каждый год рождается до 400 таких детей.

Начиная с 1968 года, для выявления хромосомных патологий женщинам предлагались инвазивные методы (забор образцов тканей плода). Но этот метод стал причиной учащения случаев срывов беременности и повышения риска инфицирования плода.

В 80-х годах прошлого века были выявлены вещества, концентрация которых в крови беременной ребенком с хромосомной патологией отличались от показателей крови беременной здоровым ребенком. Концентрация каждого биохимического маркера зависит от срока беременности и состояния плода.

Поэтому проведение тест-скринингов назначается строго в определенный период беременности, когда можно с наиболее точной вероятностью оценить искомые риски.

Зри в корень

Во время беременности обычно проводят два скрининга: в первом (двойной тест) и во втором семестрах (тройной тест). Третий проводят только по показаниям. Эти тесты включают в себя подробное УЗИ с детальной информацией и биохимический анализ крови (маркеры АФП, β-ХГЧ, РАРР-А, свободный эстриол, ингибин А).

Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый плодом. Повышенный уровень его в крови может свидетельствовать про такие возможные аномалии развития плода: атрезия двенадцатиперстной кишки, врожденный нефроз. Пониженный уровень АФП может говорить о возможном синдроме Дауна. По нему также определяют возможный дефект нервной трубки.

ХГЧ – хорионический гонадропин человека продуцируется в плаценте. При неразвивающейся беременности или при угрозе ее срыва наблюдается понижение ХГЧ. Повышенное его содержание говорит о многоплодной беременности, приеме препаратов или возможной аномалии плода (пузырный занос).

РАРР-А — белок-А плазмы крови. Его значительное снижение говорит о возможном синдроме Дауна, синдроме Эдвардса. Этот тест информативен при оценке угрозы срыва беременности на малых сроках.

Свободный эстриол (ЕЗ) – женский половой гормон, вырабатываемый плацентой. Высокое снижение или недостаточный подъем говорят о возможных нарушениях либо в плаценте, либо в плоде.

Ингибин А – гормон, вырабатываемый плодом, плацентой. Его уровень говорит о возможном синдроме Дауна или синдроме Патау (трисомия 13). Исследуется в третьем скрининге.

Результаты тестов выражают в единицах МоМ. Условно нормальными значениями МоМ для всех маркеров на любом сроке беременности считается предел 0,5-2,0 МоМ.

Определение всех вышеуказанных маркеров говорит не только про возможные риски пороков плода, а используется и для диагностики рисков осложнения беременности, а именно: задержки внутриутробного развития плода, фетоплацентарной недостаточности, возникновения гестоза, низкой массы плода при рождении, хронической внутриутробной инфекции, преждевременных родов.

Биохимический скрининг информативен только при учете всех маркеров, а не какого-либо одного.

Скрининг 1-го триместра беременности: сроки, процесс, результат

Проведение первого скрининга на сроке 11-13 (идеально-12) недель – является одним из самых достоверных тестов. Определяют вероятность развития таких патологий, как дефект передней брюшной стенки, дефект нервной трубки, некоторые хромосомные аномалии. Помимо этого «двойной тест» выявляет не только генетическую патологию, но и угрозу срыва, фетоплацентарную недостаточность.

Первый скрининг включает:

  1. УЗИ. Самое информативное УЗИ, просят сделать обязательно, так как некоторые лаборатории запрашивают его результаты.
  2. Биохимический анализ венозной крови. Исследуют маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР-А.

Помимо других показателей, при УЗИ очень важно определить величину воротниковой зоны плода. Это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей шейного отдела позвоночника. Величина воротниковой зоны с ростом плода меняется, но нормой считается ее размер до 2 мм. В 65-85% случаях увеличения воротникового пространства у детей диагностируется трисомия 21. Желательно делать УЗИ в небольшом временном разрыве с анализом крови.

Толщина воротниковой зоны

Источник: https://detki.shukshin-net.ru/analiz-ipd-vo-vremja-beremennosti/

Инвазивная пренатальная диагностика

Пренатальная или дородовая диагностиканаследственных и врожденных болезней – это комплексная быстроразвивающаяся область медицины, целью которой является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней. Пренатальная диагностика позволяет получить прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка.

Методы пренатальной диагностики подразделяют на скрининговые, неинвазивные и инвазивные.Некоторым беременным необходимо проведение специальных методов пренатальной диагностики.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода:

  1. возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 50-150  родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);
  2. наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития (не кариотипированных);
  3. ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;
  4. сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;
  5. высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

В нашей клинике все инвазивные внутриматочные операции проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре одного дня опытным врачом. После процедуры беременная в течение четырех-пяти часов находится под наблюдением специалистов. Чтобы избежать возможных осложнений, при Rh(-) принадлежности крови пациентке профилактически назначается введение антирезусного Д-иммуноглобулина.

Не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Специалисты цитогенетической лаборатории исследуют полученный материал различными лабораторными методами, в зависимости от цели обследования.

Инвазивные методы

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и/или провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные методы подразделяют на:

  • хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-13 недель);

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 0,5%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель и скорость получения ответа – в цитогенетической лаборатории ответ будет готов через 2 дня после забора материала. Поскольку исследование проводится в ранние сроки беременности, то в случае необходимости прерывание беременности можно провести также рано, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Вопросы, связянные с «плацентарным мозаицизмом», могут решаться повторным вмешательством — проведение на более поздних сроках кордоцентеза или амниоцентеза (см. ниже). Существует также риск угрозы прерывания беременности, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте.

При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышают популяционный риск потери беременности, который составляет 15-25%.

  • плацентобиопсия — взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 14-20 недель беременности.

В лаборатории, с которой сотрудничает наша клиника анализ готовится 1-3 дня. задача плацентоцентеза — получение плодного материала для  выявления хромосомных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и аспирирует ворсинки плаценты для дальнейшего исследования.

Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности может быть более травматичным, чем на ранних сроках беременности. Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии.

  • амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 16-18 недель). Под контролем УЗИ в амниотическую полость  через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа после амниоцентеза будет готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться при культивировании).

Среди возможных осложнений — угроза прерывания беременности, подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона/плаценты.

  • кордоцентез — забор крови из пуповины плода .

Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят с 18-й недели беременности.

При кордоцентезе можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональные, иммулогические и биохимические показатели, инфекции и др.), а также, выявить хромосомные болезни.

Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте. Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

В цитогенентической лаборатории анализ выполняется 4-5 дней.

Хотим еще раз уточнить, что риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после инвазивной диагностики не превышает популяционный риск прерывания беременности. При исходном наличии врожденных нарушений развития плода риск осложнений возрастает.

Применение инвазивной пренатальной диагностики

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.)

Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет практически в 95-98% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности. Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке.

Самое известное и распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д., обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного.

Анализ кариотипа плода с синдромом Дауна с помощью полуавтоматического компьютерного анализа хромосом человека.

Схематическое изображение хромосом человека при G-окрашивании в соответствии с международной классификацией

Инвазивные внутриматочные вмешательства используются также для диагностики моногенных болезней. С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы.

В нашем центре возможен забор материала для определения отцовства на ранних сроках беременности, а также для проведения молекулярно-генетической диагностики, которая может быть выполнена в специализированных центрах как нашего города, так и других городов России и зарубежья.

Инвазивная пренатальная диагностика может также быть использована для определения пола плода. Специалисты цитогенетической лаборатории выполнят этот анализ в течение суток после получения материала.

Источник: http://dolphin-center.ru/%D0%B8%D0%BD%D0%B2%D0%B0%D0%B7%D0%B8%D0%B2%D0%BD%D0%B0%D1%8F-%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%BD%D0%B0%D1%82%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D0%B0%D1%8F-%D0%B4%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0/

Ипд при беременности что это

22.01.2020

В отличие от неинвазивных, инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала. Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная диагностика плода делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Показания к инвазивной диагностике

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

  • возраст матери 35 лет и старше;
  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
  • выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
  • моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
  • облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную диагностику плода. Это скрининговые биохимические тесты; двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель.

Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур. Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики.

При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях.

Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания инвазивной пренатальной диагностики

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования.

Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводятся исследования?

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал в шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке, Далее, не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены.

К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др., то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

  • хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
  • плацентцентез;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций.

Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона.

Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцем через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ, биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем в ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез при беременности представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний.

Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (содержание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушаются и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Источник: https://mesiachnye.ru/ipd-pri-beremennosti-chto-jeto/

Инвазивная диагностика при беременности — Гинеколог

Пренатальная — эта диагностика патологий плода до рождения ребёнка. Пренатальная диагностика включает в себя: УЗИ, забор ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез.

Пренатальная диагностика при беременности отличается от скрининга (см. «Пренатальный скрининг»).

Скрининг даёт прогноз в отношении хромосомных аномалий, а с помощью пренатальной диагностики доктор получает конкретные данные о поражении плода той или иной патологией.

К сожалению, пренатальная диагностика при беременности является в большинстве случаев инвазивной (основанной на внедрении в полость организма) и сопряжена с определённым риском для матери и плода. Наиболее безопасным методом пренатальной диагностики является УЗИ, но оно обнаруживает не все патологии.

Преимущества клиники Исида

Каждая женщина может пройти весь диагностический комплекс исследований в клинике Исида. Мы предлагаем:

  1. Обследование с помощью современной аппаратуры экспертного класса.
  2. Точный, быстрый и качественный лабораторный мониторинг.
  3. Профессиональный коллектив врачей с большим стажем работы в области ультразвуковой и пренатальной диагностике.
  4. Индивидуальный подход к каждой беременной с последующем наблюдением.
  5. Консультации акушер-гинекологов и врачей других, смежных специальностей.
  6. Комфортные условия и приятная, доброжелательная атмосфера в клинике.

Все исследования проводятся в соответствии с европейскими стандартами и национальными протоколами. Дополнительные методики пренатальной диагностики проводятся только по строгим показаниям.

Обращаясь к нам, вы можете быть уверены в профессионализме и большом опыте медицинского персонала, надежности лабораторных и клинических исследований, а также в том, что получите медицинскую помощь в полном объеме.

Источник: https://isida.ua/prenatalnaya-diagnostika/

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ДляМамы
Цистит после овуляции

Закрыть