Мутация лейдена при беременности

Гетерозиготная мутация что это значит при беременности

мутация лейдена при беременности

В ряду гемолитических заболеваний особую группу составляют патологии, вызывающие аномальную предрасположенность крови к образованию тромбов.

Повышенная способность к коагуляции может иметь приобретенный или генетический характер.

Согласно статистике, наиболее распространенными причинами наследственной тромбофилии являются мутации в генах F2 и F5, одна из которых носит название “фактор Лейдена”.

Повышенная коагулопатия врожденного характера всегда связана с нарушениями в количестве или структуре белков, участвующих в свертывании крови. В случае мутации Лейдена она обусловлена изменением аминокислотного состава протромбина, который кодируется фактором свертываемости F5.

Мутация Лейдена – что это?

В медицине некоторые заболевания называют согласно причине их возникновения.

В данном случае характер наименования патологии свидетельствует о том, что мутация Лейдена — это нарушение, связанное с аномальным изменением в определенной части человеческого генотипа.

Фенотипически оно проявляется в синтезе аномальной формы одного из коагуляционных факторов, что приводит к смещению гомеостаза в сторону повышения свертываемости крови.

Таким образом, мутация Лейдена — это наследственное заболевание, выражающееся в предрасположенности к образованию аномальных сгустков, закупоривающих сосуды, и обусловленное изменением в гене, кодирующем фактор FV. Симптоматическое проявление этого дефекта характерно лишь для небольшого числа носителей патологии, но риск тромбообразования повышен у всех.

Частота встречаемости мутации гена F5 (Лейдена) одинакова и для мужчин, и женщин. Этот наследственный дефект является причиной развития тромбозов в 20-60 % случаев. Среди всего европейского населения обладателями лейденской мутации являются 5 % людей.

Общая характеристика мутации

Мутация Лейдена проявляется в полиморфизме F5-гена, что выражается в замене одного из нуклеотидов на другой. В данном случае происходит замещение аденина гуанином в позиции G1691A матричной последовательности.

В результате по окончании транскрипции и трансляции синтезируется белок, первичная структура которого отличается от исходного (правильного) варианта одной аминокислотой (аргинин заменяется на глутамин).

Казалось бы, незначительная разница, но именно она становится причиной нарушения регуляции свертывания крови.

Для понимания связи между аминокислотной конверсией в белке F5 и гиперкоагуляцией необходимо разобраться в том, как образуется тромб. Ключевым моментом этого процесса является превращение фибриногена в фибрин, которому предшествует целая цепочка реакций.

Как образуется тромб?

В основе образования тромба лежит полимеризация фибриногена, приводящая к образованию разветвленной трехмерной сети белковых нитей, в которой застревают клетки крови. В результате формируется сгусток, закупоривающий сосуд.

Однако молекулы фибриногена начинают соединяться друг с другом только после протеолитической активации, которую осуществляет белок тромбин. Именно этот протеин выполняет роль поворотного рычага в схеме свертывания крови.

Однако в норме тромбин присутствует в крови в виде своего предшественника — протромбина, для активации которого требуется целая цепочка последовательных реакций.

Белки, которые задействованы в этом каскаде, получили названия факторов свертываемости. Они имеют римские обозначения согласно порядку своего обнаружения. Большинство факторов являются белками. Активаторами для каждого следующего звена цепочки реакций служит предыдущее.

Запуск коагуляционного каскада начинается с попадания в сосуд тканевого фактора. Затем по цепочке активируются различные белки, что в конечном итоге приводит к преобразованию протромбина в тромбин. Каждый этап каскада может быть приостановлен в результате действия соответствующего ингибитора.

Фактор V

Фактор V — образующийся в печени глобулярный белок плазмы крови, участвующий в процессе коагуляции. Этот протеин иначе называется проакцелерином.

До активации тромбином белок FV имеет одноцепочечную структуру. После протеолитического расщепления с удалением D-домена молекула приобретает конформацию двух субъединиц, соединенных слабыми нековалентными связями. Такая форма проакцелерина обозначается как FVa.

Активированный белок FV выполняет функцию коэнзима для фактора свертывания крови Xa, который превращает протромбин в тромбин. Проакцелерин служит катализатором этой реакции, ускоряя ее в 350 тысяч раз. Таким образом, без фактора V завершающая стадия коагуляционного каскада длилась бы очень долго.

Механизм патологического действия мутации

Нормальный белок FV инактивируется протеином С, который вступает в действие, когда необходимо прекратить коагуляцию. Фактор С связывается с определенным сайтом FVa и переводит его в форму FV, прекращая катализ образования тромбина.

При наличии мутации Лейдена синтезируется белок, который не восприимчив к действию протеина С (АРС), поскольку аминокислотная замена происходит именно на участке взаимодействия с ингибитором.

Как следствие, фактор Va не может быть дезактивирован, что значительно снижает эффективность отрицательной регуляции, необходимой для остановки формирования кровяного сгустка и последующего его разжижения.

Таким образом, можно сделать вывод о том, что мутация Лейдена — это патология, проявляющаяся через сопротивление антикоагулянтной активности и таким образом повышающая риск развития тромбоза. Данное явление получило название протеин-С-резистентности.

Свойства мутантного белка

Кроме резистентности к протеину С полиморфизм гена F5 придает синтезируемому на его основе белку еще два свойства:

  • способность усиливать активацию протромбина;
  • увеличение кофакторной активности в отношении инактивации FVIIIa-белка, который задействован в торможении коагуляции.

Таким образом, мутантный фактор V одновременно работает в двух направлениях. С одной стороны, он запускает процесс свертывания крови, а с другой — мешает регуляторным белкам его остановить. А ведь именно механизмы супрессии (подавления) предохраняют организм от патологических проявлений многих физиологических реакций (например, воспалительных).

Таким образом, можно сказать, что мутация Лейдена — это наследственное явление, которое нарушает отрицательную регуляцию свертывания крови, повышая риск образования аномальных тромбов, вредных для нормального функционирования организма. При такой патологии один из коагуляционных факторов всегда активен.

Тем не менее ежесекундного и повсеместного образования тромбов у таких людей все же не происходит, поскольку в свертывании крови участвует множество белков, взаимосвязанных друг с другом и с системами регуляции. Поэтому нарушение работы одного фактора не приводит к радикальному сбою всего механизма ингибирования коагуляции. Во всяком случае, фактор V не является ключевым рычагом управления системой свертывания.

Как следствие, утверждать, что мутация Лейдена — это генетическое нарушение, непременно приводящее к тромбофилии, неправильно, поскольку белок действует не напрямую, а опосредованно, через нарушение механизма отрицательного контроля. Кроме выключения фактора V в организме присутствуют и другие пути остановки процесса коагуляции. Поэтому мутация Лейдена лишь ухудшает дезактивацию системы свертывания, а не полностью уничтожает ее.

Кроме того, патология проявляется лишь в случае, когда образование тромба уже инициировано какими-либо причинами. До запуска коагуляционного каскада присутствие мутантного белка не вызывает в организме никаких изменений.

Патогенез и симптомы

В большинстве случаев мутация Лейдена не имеет никаких симптоматических проявлений. Носитель может спокойно жить, даже не подозревая о ее существовании. Но иногда наличие мутации приводит к периодическому образованию тромбов. В таком случае симптоматика будет зависеть от места локализации кровяных сгустков.

Риск развития тромбоза зависит от количества мутировавших генов F5. Наличие одной копии повышает вероятность образования аномальных сгустков в 8 раз по сравнению с обладателем нормального генотипа в данном локусе. В таком случае мутация Лейдена считается гетерозиготной. При наличии в генотипе гомозиготы (двух копий мутировавшего гена) риск тромбофилии увеличивается до 80 раз.

Чаще всего симптоматическое проявление мутации Лейдена провоцируют другие факторы тромбоза, включая:

  • уменьшение циркуляции кровотока;
  • серьезные патологии сердечно-сосудистой системы;
  • малоподвижный образ жизни;
  • прием заместителей гормональной терапии (ЗГТ);
  • операции;
  • беременность.

Образование аномальных сгустков встречается у 10 % носителей мутации. Наиболее часто патология проявляется в ТГВ (тромбозе глубоких вен).

Тромбоз глубоких вен

Чаще всего тромбоз глубоких вен локализуется в нижних конечностях, но может развиваться также в мозге, глазах, почках и печени. Возникновение кровяных сгустков в ногах может сопровождаться:

  • припухлостью;
  • болью;
  • повышением температуры;
  • покраснением.

Иногда ТГВ не имеет симптоматических проявлений.

Тромбоз поверхностных вен

Тромбоз поверхностных вен при мутации Лейдена встречается гораздо реже, чем глубоких. Обычно он сопровождается покраснением, повышением температуры и болезненностью в области образования сгустка.

Образование сгустков в легких

Образование тромба в легких (иначе легочная эмболия) — одно из опасных проявлений мутации Лейдена, сопровождающееся такими симптомами, как:

  • внезапная одышка;
  • боль в грудной клетке при вдохе;
  • выделение кровяной мокроты при кашле;
  • тахикардия.

Данная патология является осложнением ТГВ и возникает, когда тромб отрывается от венозной стенки и через правый отдел сердца попадает в легкие, блокируя кровоток.

Опасность мутации при беременности

При беременности мутация Лейдена сопровождается небольшим риском появления выкидыша или преждевременных родов. Частота таких явлений у женщин с полиморфизмом гена F5 в 2-3 раза выше. Беременность также повышает риск развития тромбоза у носителей мутации.

Некоторые исследования показывают, что наличие фактора Лейдена увеличивает вероятность развития следующего ряда осложнений:

  • преэклампсия (высокое кровяное давление);
  • замедленный рост плода;
  • преждевременное отделение плаценты от стенки матки.

Несмотря на эти риски, у большинства имеющих данную мутацию женщин беременность протекает нормально. Фактор Лейдена даже дает определенное преимущество, уменьшая вероятность развития обширного послеродового кровотечения. Тем не менее всем женщинам с мутацией Лейдена в период беременности рекомендован строгий медицинский контроль.

Лечение заболевания

Лечение мутации Лейдена осуществляется только при наличии тромбофилии и носит симптоматический характер. Исключить причину заболевания невозможно, поскольку медицина не обладает методами, позволяющими изменять геном.

Патологические проявления мутации Лейдена устраняются путем приема антикоагулянтов. В случае периодически повторяющегося тромбоза эти препараты назначаются на регулярной основе.

Источник: https://cardiologiy.ru/geterozigotnaya-mutaciya-chto-eto-znachit-pri-beremennosti.html

Мутация Лейдена: что это такое и насколько опасна? Мутация Лейдена и беременность — Все актуальные и полезные медицинские новости

мутация лейдена при беременности

В ряду гемолитических заболеваний особую группу составляют патологии, вызывающие аномальную предрасположенность крови к образованию тромбов. Повышенная способность к коагуляции может иметь приобретенный или генетический характер. Согласно статистике, наиболее распространенными причинами наследственной тромбофилии являются мутации в генах F2 и F5, одна из которых носит название «фактор Лейдена».

Повышенная коагулопатия врожденного характера всегда связана с нарушениями в количестве или структуре белков, участвующих в свертывании крови. В случае мутации Лейдена она обусловлена изменением аминокислотного состава протромбина, который кодируется фактором свертываемости F5.

Мутация Лейдена — что это?

В медицине некоторые заболевания называют согласно причине их возникновения. В данном случае характер наименования патологии свидетельствует о том, что мутация Лейдена — это нарушение, связанное с аномальным изменением в определенной части человеческого генотипа. Фенотипически оно проявляется в синтезе аномальной формы одного из коагуляционных факторов, что приводит к смещению гомеостаза в сторону повышения свертываемости крови.

Таким образом, мутация Лейдена — это наследственное заболевание, выражающееся в предрасположенности к образованию аномальных сгустков, закупоривающих сосуды, и обусловленное изменением в гене, кодирующем фактор FV. Симптоматическое проявление этого дефекта характерно лишь для небольшого числа носителей патологии, но риск тромбообразования повышен у всех.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Узи на 28 неделе беременности

Частота встречаемости мутации гена F5 (Лейдена) одинакова и для мужчин, и женщин. Этот наследственный дефект является причиной развития тромбозов в 20-60 % случаев. Среди всего европейского населения обладателями лейденской мутации являются 5 % людей.

Мутация Лейдена: что это такое и насколько опасна? Мутация Лейдена и беременность — советы и рекомендации о здоровье на AllMedNews.ru

Источник: https://AllMedNews.ru/mytaciia-leidena-chto-eto-takoe-i-naskolko-opasna-mytaciia-leidena-i-beremennost/

Лейденовская мутация что это

мутация лейдена при беременности

Тромбофилии — это состояния с повышенной свертываемостью крови, предрасполагающие к тромбозам. Они могут быть наследственными и приобретенными.

Сейчас они распознаются чаще, чем раньше.

Лейденская мутация и мутация гена протромбина

Активированный протеин С разрушает факторы Va и VIIIa и тем самым участвует в поддержании равновесия между свертывающей и противосвертываюшей системами. Точечная мутация белка фактоpa V (лейденская мутация) вызывает устойчивость фактора V к активированному протеину С.

У гомозигот по лейденской мутации риск тромбозов повышен в 50—100 раз, а у гетерозигот — в 3—7 раз. Лейденская мутация чаще встречается у лиц европейского (особенно скандинавского) происхождения. Мутация гена протромбина G20210A тоже наследуется аутосомно-доминантно и вызывает повышение уровня протромбина в крови.

Эта мутация чаше встречается у белых и повышает риск венозных тромбозов в 2,8 раза.

Насколько эти мутации повышают риск повторных венозных тромбозов и артериальных тромбозов, неясно. Показано, что лейденская мутация и мутация гена протромбина повышают риск артериальных тромбозов у молодых больных при наличии других факторов риска, в частности курения.

Кроме того, эти мутации повышают риск венозных тромбозов во время беременности и на фоне приема пероральных контрацептивов.

Дефицит естественных антикоагулянтов — протеина С, протеина S и антитромбина III

Дефицит любого из этих факторов сопровождается повышенным риском венозных тромбозов. Все эти состояния наследуются аутосомно-доминантно, может наблюдаться в разной степени выраженное снижение их уровня или активности.

Гомоцистеинемия

Гомоцистеинемия — фактор риска венозных и артериальных тромбозов. В основе наследственной гомоцистеинемии могут лежать дефекты цистатионинсинтетазы или метилентетрагидрофолатредуктазы. Приобретенная гомоцистеинемия развивается при дефиците витамина В12, В6 и фолиевой кислоты, при курении, при почечной и печеночной недостаточности. Фолиевая кислота в дозе 0,5—5 мг/сут внутрь обычно позволяет снизить уровень гомоцистеина в крови, но влияет ли это на риск тромбозов, неизвестно.

Гепариновая тромбоцитопения

Гепариновая тромбоцитопения — это опасное, но часто недиагностируемое осложнение гепаринотерапии. В ее основе лежит образование антител (обычно IgG) к комплексу гепарина с тромбоцитарным фактором 4.

Антифосфолипидный синдром

Антифосфолипидный синдром характеризуется появлением в крови антифосфолипидных антител. Клиническое значение имеют антитела к кардиолипину и волчаночный антикоагулянт. Этот синдром может быть первичным, но чаше встречается при других аутоиммунных заболеваниях. Он может вызывать привычный аборт, венозные и артериальные тромбозы.

Иногда при антифосфолипидном синдроме отмечается тромбоцитопения. Антитела к кардиолипину могут быть класса IgG, IgM и IgA, их определяют количественно с помощью ИФА. Титр антител класса IgG коррелирует с риском тромбоза. Волчаночный антикоагулянт увеличивает время свертывания крови в реакциях с тромбопластином. Риск тромбозов при этом повышается примерно в 5 раз.

При тромбозе на фоне волчаночного антикоагулянта показана длительная вторичная профилактика с помощью варфарина. При этом MHO должно быть высоким (около 3), поскольку риск повторных тромбозов при этом ниже, чем при обычном терапевтическом уровне MHO от 2 до 3. Другой способ контроля антикоагулянтной терапии — поддерживать MHO таким, чтобы уровни факторов II и X составляли 20—30% исходного.

При привычных абортах назначают аспирин и низкомолекулярный гепарин во время беременности.

Злокачественные новообразования

Злокачественные новообразования часто сопровождаются повышением свертываемости крови. При идиопатическом тромбозе глубоких вен ног следует исключить злокачественные новообразования, наиболее вероятные для данного возраста и пола.

Другие причины

В настоящее время изучаются такие причины повышения свертываемости крови, как повышение уровня фактора VIII, нарушение системы фибринолиза (дефицит плазминогена и тканевого активатора плазминогена), дисфибриногенемии и полиморфизм фактора XIII. Наши представления о тромбофилиях расширяются.

Выявление тромбофилии в некоторых ситуациях влияет на лечебную тактику (например, при гепариновой тромбоцитопении и антифосфолипидном синдроме).

Об этих состояниях следует думать при идиопатическом тромбозе глубоких вен, тромбозах в молодом возрасте, необычной локализации тромбоза, рецидивирующих тромбозах, а также при тромбозах в семейном анамнезе.

Рекомендуем: Современная медицина становится все более технологичной. Медицинское обрудование постоянно совершенствуется. Чтобы не отстать от прогресса, покупайте медицинское оборудование в России на сайте http://medbuy.ru/

Кардиолог – сайт о заболеваниях сердца и сосудов

Источник: https://laspivas.ru/lejdenovskaja-mutacija-chto-jeto/

Мутация Лейдена: что это такое и насколько опасна? Мутация Лейдена и беременность

В ряду гемолитических заболеваний особую группу составляют патологии, вызывающие аномальную предрасположенность крови к образованию тромбов. Повышенная способность к коагуляции может иметь приобретенный или генетический характер. Согласно статистике, наиболее распространенными причинами наследственной тромбофилии являются мутации в генах F2 и F5, одна из которых носит название «фактор Лейдена».

Повышенная коагулопатия врожденного характера всегда связана с нарушениями в количестве или структуре белков, участвующих в свертывании крови. В случае мутации Лейдена она обусловлена изменением аминокислотного состава протромбина, который кодируется фактором свертываемости F5.

Мутация Лейдена — что это?

В медицине некоторые заболевания называют согласно причине их возникновения. В данном случае характер наименования патологии свидетельствует о том, что мутация Лейдена — это нарушение, связанное с аномальным изменением в определенной части человеческого генотипа. Фенотипически оно проявляется в синтезе аномальной формы одного из коагуляционных факторов, что приводит к смещению гомеостаза в сторону повышения свертываемости крови.

Таким образом, мутация Лейдена — это наследственное заболевание, выражающееся в предрасположенности к образованию аномальных сгустков, закупоривающих сосуды, и обусловленное изменением в гене, кодирующем фактор FV. Симптоматическое проявление этого дефекта характерно лишь для небольшого числа носителей патологии, но риск тромбообразования повышен у всех.

Частота встречаемости мутации гена F5 (Лейдена) одинакова и для мужчин, и женщин. Этот наследственный дефект является причиной развития тромбозов в 20-60 % случаев. Среди всего европейского населения обладателями лейденской мутации являются 5 % людей.

Протеин с при беременности

Мутация Лейдена и беременность
к.м.н. Абаева Инна Сергеевна

Тромбофилические состояния в акушерстве являются одной из важных причин невынашивания беременности и фетоплацентарной недостаточности. Тромбофилия — это повышенная склонность организма человека к образованию тромбов. Может быть приобретенная и наследственная (врожденная).

Проявление заболевания у носителей генетических тромбофилических мутаций в большой степени зависит от возраста, пола, факторов окружающей среды и других иных мутаций. Носители аллеля болезни могут не иметь никакой клинической симптоматики заболевания до появления внешних факторов.

К последним относятся: беременность, послеродовый период, иммобилизация, хирургическое вмешательство, травма, опухоли, прием гормональных препаратов с целью контрацепции или заместительной терапии.

Мутация фактора V стала наиболее частой генетической причиной тромбофилии у европейского населения. Впервые она была выявлена и описана группой ученых, работавших в городе Лейден (Нидерланды). Отсюда она и получила свое название — «мутация Лейден».Лейденская мутация. Это произошло в 1993 г. Лейденская мутация гена V фактора свертывания крови характеризуется заменой нуклеотида гуанина на нуклеотид аденин в позиции 1691.

Это приводит к замене аминокислоты аргинина на аминокислоту глутамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена. При такой замене фактор V не расщепляется естественным антикоагулянтом протеином С в положении 506, как это происходит в норме, а становится устойчивым к его действию. Возникает резистентность V фактора к протеину С. Такое состояние называется резистентностью к APC.

В результате этой резистентности в крови повышается концентрация V фактора свертывающей системы, что приводит к тромбозам.

При мутации фактора V возникает пожизненный риск тромбозов, который почти в 8 раз выше, чем без мутации, а при гомозиготном носительстве — почти в 90 раз.В обычном состоянии у носителя лейденской мутации может и не быть тромбозов. Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: беременности, приема гормональных контрацептивов, повышения уровня гомоцистеина, мутаций MTHFR и гена протромбина, антифосфолипидных антител.

Важно отметить, что гомоцистеинемия сама по себе приводит к развитию резистентности к APC, поэтому такое сочетание становится особенно опасным. Кроме того, сочетание лейденской мутации с мутацией гена протромбина G20210A встречается чаще, чем этого можно было бы ожидать при случайном распределении. Все это указывает на важность достаточно полного обследования пациента при подозрении на наличие тромбофилического состояния.

Наличие лейденской мутации повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности: невынашивания беременности на ранних сроках (риск повышается в 3 раза), отставания развития плода, позднего токсикоза (гестоза), фетоплацентарной недостаточности. Чаще всего у женщин с лейденской мутацией обнаруживаются тромбозы в плаценте, что и является причиной повышенного риска развития всех вышеперечисленных осложнений.

Одним из самых опасных осложнений гормональных контрацептивов являются тромбозы и тромбоэмболии. Оказалось, что многие женщины с такими осложнениями являются гетерозиготными носителями лейденской мутации. На фоне приема гормональных контрацептивов риск тромбозов повышается в 6—9 раз. При наличии у пациентки лейденской мутации риск развития тромбозов на фоне приема контрацептивов повышается в 30—50 раз.

Поэтому необходимо обследовать на наличие лейденской мутации всех женщин, принимающих гормональные контрацептивы или собирающихся их принимать.

Тромбозы являются одним из грозных осложнений послеоперационного периода. Сторонники новой генетики (геномики) предлагают обследовать на наличие лейденской мутации всех пациентов, готовящихся к большим операциям (миома матки, кесарево сечение, кисты яичников и пр.).

Обследование для выявления причин тромбофилий необходимо в случаях, если были:

в семейном анамнезе — тромбоэмболии в возрасте до 40 лет у родственников;

достоверные эпизоды венозных и/или артериальных тромбозов в возрасте до 40 лет;

рецидивирующие тромбозы у больной и ближайших родственников;

тромбоэмболические осложнения при беременности и после родов при использовании гормональной контрацепции;

повторные потери беременности, мертворождения, задержка внутриутробного развития плода, отслойки плаценты;

раннее начало преэклампсии, НЕLLР-синдром.

Профилактикой развития этих осложнений является назначение аспирина, начинаемое еще до наступления беременности, и препаратов НМГ. Такое лечение является безопасным для плода и позволяет резко снизить шансы неблагоприятного исхода беременности.

Можно ли беременным женщинам пить протеиновые коктейли?

Протеин для беременных так же необходим, как витамины, минералы и углеводы. Белки, находящиеся в коктейлях, полезны как для будущих мам, так и для малыша. Но прежде чем вы начнёте их готовить, изучите советы по выбору правильных протеиновых коктейлей.

Выбирая протеиновый коктейль – ознакомьтесь с содержанием на упаковке.

Коктейли отличаются между собой по количеству белка, который в нём находится. Например, человеку, занимающемуся бодибилдингом, его нужно значительно больше, чем, готовящемуся к марафону. Прочтите на этикетке, какой процент составляет протеин, и сколько других ингредиентов, которые, возможно, вам и не нужно употреблять при беременности.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Можно ли беременным в баню

Важность и польза современного протеина не вызывает сомнений

Обязательно уточните также, какой тип белка в протеине.

Белок может поступать в организм из самых разных источников, включая яйца, сыворотку, творог, казеин, молоко, сою и рис. Если у вас есть аллергия на любой из этих продуктов, убедитесь, что протеиновый коктейль, который вы хотите употребить, не содержит даже малой их толики. Следует также обратить внимание на степень очистки белка, поскольку это влияет на скорость его выведения из организма.

Если у вас есть аллергия на определённые типы продуктов животного происхождения, имейте в виду, что, возможно, сможете легко ограничиться употреблением сои.

Различия между сывороточным и соевым белками

Сывороточный и соевый – это разные типы белка. О них вам нужно знать следующее:

  1. Сывороточный протеин. Сывороточный белок производится из коровьего молока, поэтому, если у вас аллергия на молоко, это может плохо сказаться на работе желудочно-кишечного тракта. Он богат аминокислотами, помогающими организму наращивать ткани, и проблем, связанных с сывороточным белком, не возникнет, если у вас нет на него аллергии.
  2. Соевый протеин. Соевый белок получен из растительных источников и является отличным вариантом для тех, кто не переносит других типов белка, или для вегетарианцев. Тем не менее в некоторых исследованиях отмечались опасения по поводу развития плода, когда мать принимает много соевого белка. В процессе производства также может возникнуть высокий уровень содержания в сое алюминия.

Исходя из вышеизложенного, можно сделать вывод – беременным можно пить протеин, просто нужно тщательно подходить к выбору подходящего продукта.

Организм должен получать протеин при беременности

О важности белка

Очень важно, чтобы беременные женщины употребляли достаточное количество белка, так как он помогает поддерживать здоровье матери и способствует развитию здорового плода.

Большинство женщин осознают – продукты, съедаемые ими, играют огромную роль в развитии плода. Качество и состав продуктов, употребленных в этот период, не менее важны, чем количество съеденной пищи. Белок особенно полезен, так как он помогает формировать новые клетки в теле плода. Так можно ли протеин при беременности?

Белок принимает активное участие в создании мягких тканей растущего в утробе матери ребенка, плаценты и эритроцитов. Кроме способствования формированию волос, ногтей, костей и органов, он также участвует в синтезе гормонов, регулирующих каждую функцию в организме. Поскольку у белка есть так много важных функций, вполне объяснимо его большое значение в период вынашивания ребенка, особенно во втором и третьем триместрах.

Вопрос: «можно ли пить протеин при беременности?» – интересует многих. Поскольку он обычно рассматривается как значимое питательное вещество, был проведен ряд медицинских исследований о влиянии белка на плод. Мета-анализ 20 отдельных исследований показал – от потребления белка напрямую зависит вес при рождении.

Младенцы, родившиеся у матерей, употреблявших достаточное количество белка во время беременности, имели больший вес при рождении. Недостаточный вес при рождении может привести к множеству проблем, включая повышенный риск заражения, желтуху и респираторный дистресс-синдром.

Без достаточного количества белка ребенок может быть слабым или больным при рождении.

Получить белок можно и из продуктов питания – постного мяса, рыбы, яиц, молока, сыра, йогурта и домашней птицы

Давайте также рассмотрим, можно ли беременным протеиновые батончики. Исследования доказывают, что они не вредны. Опять-таки, нужно смотреть на качество продукта. Почему же некоторые специалисты даже рекомендуют их употребление беременным и кормящим матерям? Белок важен не только для плода.

Белки помогают поддерживать стабильный уровень сахара в крови, поэтому белковая диета связана с меньшим риском развития гестационного диабета.

Женщины, употребляющие много белка во время беременности, получают больше мышц и меньше жира, поэтому они легче справляются со всеми трудностями, связанными вынашиванием.

Поскольку белок участвует в строительстве клеток, необходимых для переноса кислорода и железа в кровотоке, он предохраняет беременных женщин от развития анемии, приступов головокружения и усталости. Добавление белка в рацион помогает беременным женщинам улучшить своё самочувствие.

Источник: https://babytwins.ru/protein-s-pri-beremennosti/

Мутация лейдена и беременность — Город леди

В настоящее время тромбофилия признается интегральным этиопатологическим фактором широкого спектра осложнений в общеклинической практике, как акушерства, так и гинекологии, обусловливая осложнения течения беременности, гормональной контрацепции, и заместительной гормональной терапии, бесплодие и ранние преэмбрионические потери; кроме того, тромбофилия вносит серьезный вклад в онкологию, являясь не только фактором риска преждевременной смерти больных от тромболитических осложнений, но и существенным фактором роста и метастазирования опухоли и подвергает риску больных, проходящих постоперационную реабилитацию. В связи с ключевой ролью тромбофолии в патогенезе вышеперечисленных синдромов профилактика этих осложнений подразумевает выделение группы риска и назначение противотромботических препаратов. При ведении беременности следует учитывать, что нарушения плода начинают формироваться еще на стадии имплантации и необходимо еще до зачатия проводить профилактику возможных более поздних осложнений для улучшения исхода беременности.

Мы рекомендуем проводить молекулярно-генетическое обследование в следующих случаях:

  • при планировании гинекологических операций
  • при планировании гормональной контрацепции
  • при наличии в прошлом двух и более остановок развития плода на ранних сроках беременности
  • при наличии в прошлом тяжелых осложнений беременности (тяжелых форм позднего токсикоза, внутриутробной гибели плода, задержки развития плода)
  • при наличии родственников с тромботическими осложнениями в возрасте до 50 лет (тромбозы глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, внезапная смерть)
  • при нескольких неудачных попытках искусственного осеменения
  • при обнаружении повышения уровня антифосфолипидных антител и/или повышения уровня гомоцистеина

Исследования последних лет показали, что наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)). К числу генных маркеров наследственных тромбофилий относятся

  • мутация метилентетрагидрофолатредуктазы,
  • лейденская мутация и
  • мутация гена протромбина G20210A.

У пациенток с привычным невынашиванием беременности часто обнаруживаются один или несколько генетических маркеров тромбофилии.

Мутация 677T и дефекты нервной трубки у плода

Мутация 677T предрасполагает к развитию умеренной гипергомоцистеинемии, особенно на фоне снижения фолатного статуса. Данное взаимодействие генетической предрасположенности и особенностей питания приводит к повышению риска развития дефектов нервной трубки у плода. В настоящее время связь дефектов нервной трубки у плода с гомозиготностью матери по аллелю 677T считается доказанной.

Однако не всегда развитие дефектов нервной трубки, обусловленное низким фолатным статусом у беременных, связано с аллелем 677T, что указывает на важность адекватного поступления фолиевой кислоты в организм во время беременности.

Сочетание аллеля 677T с низким фолатным статусом сопряжено с большим риском развития дефектов нервной трубки, чем наличие каждого из этих двух факторов по отдельности.

Мутация 677T и другие осложнения беременности

Женщины с генотипом 677TT склонны к развитию витаминодефицитного состояния по фолиевой кислоте.

У небеременных женщин, гомозиготных по данному аллелю, фолатный дефицит может обнаруживаться только в эритроцитах, а уровень фолатов в плазме может быть не нарушен.

Однако во время беременности у гомозиготных женщин отмечается снижение концентрации фолатов не только внутри эритроцитов, но и в плазме крови.

Исследования показали повышение риска развития нефропатии у беременных с сосудистыми заболеваниями. Это хорошо согласуется с данными о влиянии высоких концентраций гомоцистеина в крови с риском развития нефропатии у беременных.

Кроме того было показано, что концентрация гомоцистеина в крови коррелирует с концентрацией фибронектина в клетках, что указывает на важную роль гомоцистеина в развитии эндотелиальной дисфункции при беременности.

Повышение частоты аллеля 677T было отмечено не только при позднем токсикозе (гестозе), но и при других осложнениях беременности (отслойке плаценты, задержке роста плода, антенатальной смерти плода). Сочетание аллеля 677T с другими факторами риска приводит к повышению риска раннего выкидыша.

Добавление фолиевой кислоты в рацион значительно снижает риск развития осложнений беременности. Профилактическое значение добавления фолиевой кислоты в рацион особенно выражено при наличии гипергомоцистеинемии.

Лейденская мутация

Лейденская мутация и беременность

Наличие лейденской мутации повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности: невынашивания беременности на ранних сроках (риск повышается в 3 раза), отставания развития плода, позднего токсикоза (гестоза), фетоплацентарной недостаточности. Чаще всего у женщин с лейденской мутацией обнаруживаются тромбозы в плаценте, что и является причиной повышенного риска развития всех вышеперечисленных осложнений.

Лейденская мутация и гормональные контрацептивы

Одним из самых опасных осложнений гормональных контрацептивов являются тромбозы и тромбоэмболии. На фоне приема гормональных контрацептивов риск тромбозов повышается в 69 раз.

При наличии у пациентки лейденской мутации риск развития тромбозов на фоне приема контрацептивов повышается в 3050 раз.

Поэтому некоторые авторы предлагают обследовать на наличие лейденской мутации всех женщин, принимающих гормональные контрацептивы или собирающихся их принимать.

Лейденская мутация и хирургические операции

Тромбозы являются одним из грозных осложнений послеоперационного периода. Генетики предлагают обследовать на наличие лейденской мутации пациентов, готовящихся к большим операциям (миома матки, кесарево сечение, кисты яичников и пр.).

Мутация гена протромбина G20210A

При возникновении тромбозов мутация G20210A часто встречается в сочетании с лейденской мутацией. Данная мутация является фактором риска всех осложнений, связанных с лейденской мутацией (невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты).

Тромбофилические состояния (антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия, мутации генов MTHFR, V фактора и протромбина) являются одной из важных причин невынашивания беременности и фето-плацентарной недостаточности. Вне беременности данные состояния могут быть причиной тромботических осложнений гормональных контрацептивов и хирургических операций.

Показания для направления на молекулярно-генетическую диагностику

  • при планировании гинекологических операций;
  • женщины, имеющий в анамнезе эпизод тромбоза
  • при наличии в прошлом осложнений беременности
  • при наличии родственников с тромботическими осложнениями в возрасте до 50 лет (тромбозы глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, внезапная смерть)
  • при обнаружении повышения уровня антифосфолипидных антител и/или повышения уровня гомоцистеина
  • при планировании гормональной контрацепции и заместительной гормональной терапии.

Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2-3 мл), взятая с ЭДТА

Наша справка по молекулярно-диагностическим исследованиям.

Источник: https://gorodalady.ru/mutaciya-lejdena-i-beremennost.html

Особенности тромбофилии, полиморфизм генов, показания к исследованию и возможное лечение — Диагно

Часто  читатели задают вопрос:  какой «анализ на тромбофилию» надо сдать, если есть склонность к тромбозам, или тромбозы были в семье. Про анализы при «генетической тромбофилии» и про «полиморфизм генов» подробно рассказывает врач Власенко Наталья Александровна

Врожденная или генетическая тромбофилия

Если коротко, то список рекомендованных анализов на генетическую тромбофилию включает перечисленные стандартные тесты, а при особых показаниях могут быть исследованы некоторые другие генетические факторы.  Подробнее  на сайте www.pynny. ru

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Лечение кашля при беременности

Нажмите на таблицу для увеличения

Как же распознать генетическую тромбофилию?

Подобные диагнозы и последующее лечение определяет врач – человек, который учился этому 6-7 лет, а не “знатоки” на форумах.
Собрать анамнез, выяснить жалобы, провести осмотр – это то, что может сделать доктор на приеме. Но для постановки диагноза “генетическая тромбофилия” этого мало. Обязательно нужно сдать лабораторные анализы на тромбофилию.

Даже название заболевания нам “сообщает”, что консультация генетика необходима. Подразумевается, что в каком-то гене есть аномалия, которая определяет склонность к томбообразованию. Задача врача-генетика выяснить в каком именно гене это произошло с помощью лабораторого обследования.

Чтобы не возникало сомнений в необходимости подтверждения диагноза и лечения генетической томбофилии, нужно понимать: почему?
Для здоровья опасна не сама тромбофилия, а ее осложнения (инфаркт, инсульт, ТЭЛА, тромбоз мезентериальных сосудов и др.).

Во-первых, изменить генотип мы не можем, поэтому с наличием генетической тромбофилии нужно смириться.

Во-вторых, эндогенные и экзогенные факторы могут способствовать “старту” тромбофилии. То есть, если генетическая предрасположенность есть, то определенные факторы могут спровоцировать развитие этого состояния. Поэтому, о наличии своих особенностях в генах надо знать, чтобы понимать насколько опасны/полезны могут быть совершенные действия.

В-третьих, при оперативном вмешательстве или инвазивном обследовании отсутствие информации о наличии генетической тромбофилии может значительно повлиять на исход мероприятия.

В-четвертых, предупредить заболевание гораздо проще, чем лечить. Поэтому, разумно корректируя двигательную активность и подбирая правильно рацион питания, ведется профилактика осложнений тромбофилии.

В пятых, для каждой причины тромбофилии, подбирается индивидуальное лечение. Поэтому, консультироваться у доктора и сдавать анализы необходимо.

Анализы на генетическую тромбофилию

Сначала сдаются неспецифические анализы крови (первый этап), исследования, которые используются для диагностики не только тромбофилии. Они определяют, что есть нарушения в системе свертывания крови.

Это общий анализ крови, АЧТВ, определение Д-димера, количественное исследование антитромбина III, фибриногена.

При подозрении на тромбофилию в общем анализе должен насторожить повышенный уровень эритроцитов и тромбоцитов.

Активированное частичное тромбопластиновое время АЧТВ – временной интервал, за который образуется сгусток. Этот показатель определяет степень активности факторов свертывания. Снижение этого показателя крови может свидетельствовать о тромбофилии.

Д-димер – вещество, которое образуется при разрушении тромба, результат расщепления фибрина.
Его наличие в крови возможно при фибринолизе и тромбообразовании. По сути, это маркер этих процессов. При тромбофилии, соответственно, его количество увеличится.

Уровень антитромбина III также будет занижен, так как именно он активирует противосвертывающую систему крови. По названию понятно, что этот белок
препятствует образованию тромбов в кровяном русле.

Фибриноген – белок, вырабатываемый печенью. Он является основой для образования тромба. Процесс выглядит так: фибриноген-фибрин-тромб.
При тромбофилии показатель повышен.

Второй этап – это специфические исследования: уровень волчаночного коагулянта, антифосфолипидные антитела, уровень гомоцистеина, а также генетические исследования.
Они позволяют дифференцировать тробмофилию с другими заболеваниями.

Волчаночный антикоагулянт – это специфический белок, который разрушает клеточные мембаны сосудов, прикрепляясь к ним, он начинает участвовать в процессе свертывания крови, провоцируя тромбозы. ВА является иммуноглобалином, это антитело против фосфолипидов. Его появление возможно при аутоиммунных процессах.

Антифосфолипидные антитела. Их несколько видов и наименований (и в том числе – волчаночный антикоагулянт). Они также способны разрушать клеточные мембраны. При увеличении их количества можно думать об антифосфолипидном синдроме.

Высокий гомоцистеин встречается и при гиповитаминозе вит. группы В, адинамии, злоупотреблении никотином.

Полиморфизм генов тромбофилии

Генетические исследования при тромбофилии – это отдельный разговор.

Существует понятие «полиморфизм генов». Чтобы понимать для чего нужен анализ на генетическую тромбофилию, нужно знать, что конкретно мы исследуем.

Полиморфизм генов – это разнообразие генов. Если сказать точнее, то один ген может быть представлен несколькими вариантами (аллелями).

На молекулярном уровне это выглядит, как “поезд с вагонами”, где поезд – это ген, а вагоны – нуклеотиды ДНК. Когда “вагоны” выпадают из состава или меняют свою последовательность – это полиморфизм генов. И вариаций может быть миллион.

Предрасположенность к генетической тромбофилии определяют определенные гены, точнее их мутации, аномальные изменения. Для подтверждения или исключения диагноза проводят комплексное обследование. Все гены, которые “заинтересованы” (могут влиять) на развитие болезни исследуются на молекулярном уровне.

Для определения полиморфизма генов берут на анализ либо кровь, либо эпителий со щеки. Обычно исследуется 8 (минимум) – 14 полиморфизмов.

Самые распространенные мутации

  • полиморфизм пятого фактора свертывания крови (фактор Лейдена);В мутантном гене происходит замещение гуанина на аденин, как следствие, меняются свойства аминокислоты. Наследуется по аутосомно-доминантному типу;
  • мутация второго фактора свертывания крови (протромбин).Также замещается аденином гуанин, но в другой позиции.Этот полиморфизм может иметь значение для прогноза заболевания у пациентов, принимающих гормональные препараты;
  • полиморфизм I фактора свертываемости крови – фибриногена. В норме фибриноген превращается в фибрин, затем происходит образование тромба.При этой мутации процент фибриногена выше, что увеличивает риск образования тромба;
  • полиморфизм седьмого фактора свертывания крови. Является ферментом, активатором IX и X факторов. С помощьюседьмого фактора происходит образование кровяного сгустка. Когда активируется X фактор, то одновременно происходит активация протромбина, который после превращается в тромбин;
  • полиморфизм XII фактора свертывания крови характеризуется снижением активности фермента. Из-за этого “качество” фибриновых волокон и сгустка страдает, и фибринолиз происходит быстрее;
  • аномалии тромбоцитарных рецепторов к коллагену и фибриногену. При изменении свойств рецепторов увеличивается скорость адгезии тромбоцитов и происходит гиперагрегация тромбоцитов. Такой полиморфизм страшен риском ТЭЛА, инфаркта, невынашиванием беременности, послеоперационными тромбозами.
  • антагонист активатора плазминогена изменяет эффективность активации плазминогена, подавляет процесс фибринолиза.Изменяется количество повторов гуанина. Бывает 5 последовательностей повторов оснований гуанина (5G) и 4 повтора оснований гуанина (4G). Второй вариант имеет неблагоприятное прогностическое значение;
  • полиморфизмы дефицита протеинов С и S. Эти два “брата-протеины” являются ингибиторами тромбообразования, то есть препятствуют ему. При их дефиците – тромбы образуются активнее.Протеины С и S “работают в команде”. Их основная цель – разрушить V и VIIIфакторы свертываемости крови, чтобы предотвратить выпадение фибрина. Протеин S является кофактором протеина C.

Сейчас такие информативные генетические обследования доступны каждому пациенту. Бережное и внимательное отношение к своему здоровью – залог прекрасного качества жизни независимо от возраста!

Источник: https://mrt86.ru/prochee/osobennosti-trombofilii-polimorfizm-genov-pokazaniya-k-issledovaniyu-i-vozmozhnoe-lechenie.html

Мутация Лейдена — причины, симптомы, кто подвержен

Мутация Лейдена является одной из основных причин тромбофилии. Патология является генетическим нарушением свертываемости крови. Более подробно о ее причинах и опасностях рассказывается в тексте.

Что это такое

Патологию иногда называют хронической тромбофилией. Мутация Лейдена впервые была выявлена в голландском городе Лейден в 1993 году, откуда и взяла свое название. По факту это мутация гена протромбина, при котором кодируется белок в крови и нарушается ее свертываемость.

У всех людей с фактором Лейдена развивается тромбофилия и появляются сгустки в сосудах.

У большинства пациентов болезнь проходит бессимптомно и зачастую не несет никакого вреда. Без специальной диагностики определить нарушение очень сложно.

Симптоматика зависит напрямую от места возникновения тромба. Это связано с тем, что сгустки могут появляться во всех типах кровеносных сосудов и локализовываться в любой точке организма.

Нередко тромбы вызывают повышение температуры тела из-за недостатка кислорода и возникновения воспалительного процесса в мягких тканях.

Причины

Нарушение имеет генетический характер и передается по наследству. Основная его причина – наличие сбоя в участке генной цепи, отвечающим за определенный фактор свертывания крови. Он называется F5 или проакцелерин.

Данная молекула белка вырабатывается печенью человека. Циркулируя в кровяной жидкости, он прикрепляется к тромбоциту и способствует увеличению уровня протромбина.

Предрасполагающими факторами к развитию патологии является наличие данной болезни у одного или обоих родителей. Также на образование нарушения влияет гормональная терапия, период климакса, инфекционные патологии, оперативные вмешательства.

Чем опасна

Фактор Лейдена нарушает свертываемость крови, из-за чего могут возникнуть сопутствующие заболевания. Это предрасположенность к формированию тромбов, которые образуются в сосудах и закупоривают их. В результате чего и возникают проблемы.

  1. Варикозное расширение вен – патология, возникающая из-за закупорки сосудов, нарушения работы клапанов и эластичности стенок вен и артерий.
  2. Атеросклероз – это заболевание сердечно-сосудистой системы, которое возникает в большей части из-за повышенного холестерина в крови. Если в этот момент есть нарушение свертываемости, бляшки образуются не только из жира, но их частиц загустевшей крови.

Мутация Лейдена и беременность плотно связаны между собой, потому что патология влечет осложнения для плода и будущей мамы.

Заболеванию могут подвергаться представители обоих полов, но риск возникновения болезни выше у женщин во время вынашивания ребенка.

Нужна ли диагностика

Диагностика необходима, потому что она позволит определить и контролировать активность патологии. Чем раньше мутация Лейдена выявлена, тем проще ее корректировать и проводить профилактику против множества заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Чтобы подтвердить или опровергнуть наличие мутации свертываемости крови, специалисты проводят следующие методы диагностики:

  • изучение анамнеза, хронический и врожденных патологий;
  • развернутая коагулограмма – тесты для диагностики системы гемостаза, позволяющие определить интенсивность тромбообразования.

Если определяется наличие мутации и ее осложнения, тогда рекомендуется проводить УЗИ и МРТ, чтобы определить количество тромбов, их локации и размеры.

В отдельных случаях назначается хирургическое вмешательство, потому что оторвавшийся тромб – это осложнение и возможный летальный исход.

Риски

В первую очередь в группе риска находятся беременные женщины. Данная проблема часто связана с рисками выкидыша или замирания плода. Также у беременных женщин из-за мутации Лейдена возникает кислородное голодание, приводящее к неправильному развитию ребенка.

Изменение гормонального фона при климактическом периоде, прием контрацептивов, склонность к рецидивирующему тромбозу также являются факторами риска. Чтобы этого избежать и минимизировать негативные последствия, рекомендуется принимать все препараты, прописанные врачом.

Профилактические меры

При лейденовской мутации нужно проводить определенные профилактические меры, чтобы уберечься от образования тромбов и снизить количество уже имеющихся. Нужно придерживаться следующих правил:

  • регулярный прием рекомендованных лечащим врачом препаратов для разжижения крови;
  • отказ от вредных привычек – прием алкоголя, курения, наркотических веществ;
  • правильное питание, отказ от жирной, острой и соленой пищи.

Кроме этого на кровеносную систему благоприятно влияет свежий воздух. Для достаточного количества кислорода нужно ежедневно проветривать помещение, каждый день выходить на улицу на прогулки.

Совет: людям с болезнью Лейдена рекомендуется 1-2 раза в год проходить обследования у флеболога и кардиолога.

Лейденовский фактор – это не приговор. Большинство людей живут всю жизнь и не подозревают, что у них есть такое отклонение. Если же появляются симптомы в виде отечностей, болей, нарушения частоты сердечных сокращений – нужно пройти обследование у врачей.

Материал подготовлен
специально для сайта venaprof.ru
под редакцией врача Глушаковой Н.А.
Специальность: терапия, кардиология, семейная медицина.

Источник: https://venaprof.ru/mutatsiya-leydena/

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ДляМамы